Hombre con tendencia a pérdida de memoria a los 40 o 50 años, por su historial genético, logró mantener una función normal por más tiempo del esperado, un cambio genético, asociada a un elemento proteíco, lo protegió y permitió que su función mejorara.
Varios investigadores trabajan para descubrir los secretos del Alzheimer y encontraron una pista importante para ayudar a personas con riesgo de padecer esta enfermedad. Lo primordial es entender cómo este cambio genético que defendió el cerebro de este hombre puede ayudar a prevenir la enfermedad en otras personas.
Quien protagonizó este hecho es un colombiano, oriundo de Antioquia, en cuya familia varios miembros han heredado el Alzheimer. La herencia de un gen mutado llamado presenilina-1 o PSEN1, brinda una amplia posibilidad de que los portadores del gen PSEN1 desarrollen la enfermedad a una edad relativamente temprana.
El hombre, que tenía la mutación PSEN1, eventualmente desarrolló problemas de memoria y de pensamiento. Le diagnosticaron demencia leve a los 72 años, luego experimentó más deterioro de la memoria y una infección. Murió de neumonía, a los 74 años.
De acuerdo con todos los indicios, el colombiano fallecido debería haber tenido problemas de memoria y de pensamiento décadas antes. Sin embargo, cuando los médicos examinaron su cerebro, después de la muerte, encontraron que estaba cargado de beta amiloide y tau, dos proteínas que se acumulan en los cerebros de las personas con alzhéimer.
Así mismo, los investigadores hallaron que él también poseía algo a su favor: un análisis genético reveló que el hombre tenía un cambio raro en un gen que codifica una proteína llamada reelina, que ayuda a las células nerviosas a comunicarse.
“En este caso, estaba muy claro que esta variante de carrete hace que el carrete funcione mejor”, dijo el Dr. Joseph Arboleda Velásquez, profesor asociado de Oftalmología en la Universidad de Harvard y autor principal de un nuevo estudio sobre el hombre. “Es muy obvio que simplemente poner más reelina en el cerebro puede ayudar a los pacientes”.
La proteína reelina mejorada parecía estar protegiendo una parte muy específica del cerebro del hombre, un área que se encuentra detrás de la nariz en la base del cerebro llamada corteza entorrinal.
“Otra gran revelación de este caso es que parece que tal vez no necesites esto en todas partes del cerebro”, dijo Arboleda-Velásquez.
La corteza entorrinal es particularmente sensible al envejecimiento y al alzhéimer. Es un área del cerebro que también envía y recibe señales relacionadas con el sentido del olfato. La pérdida del olfato suele ser un presagio de cambios cerebrales que conducen a dificultades de memoria y de pensamiento.
“Entonces, cuando las personas tienen alzhéimer, comienza en la corteza entorrinal y luego se propaga”, dijo Arboleda Velásquez.
El estudio fue publicado este lunes en la revista Nature Medicine.
Esta es la segunda vez que Arboleda Velásquez y el equipo que estudia esta familia extendida han encontrado a alguien que desafió sus probabilidades genéticas.
De igual forma, en 2019, los científicos informaron el caso de una mujer que debería haber desarrollado alzhéimer temprano, pero en cambio mantuvo su memoria y sus habilidades de pensamiento hasta los 70 años.
Llevaba dos copias de un cambio en su gen APOE3 que recibió el sobrenombre de mutación de Christchurch. Esto parece haber disminuido la actividad de la proteína APOE3. Al igual que la reelina, la APOE es una molécula de señalización que se sabe que desempeña un papel en la determinación del riesgo de alzhéimer de una persona.
Y resulta que hay un vínculo entre estos dos casos: los receptores de las células para la reelina son los mismos receptores para la APOE.