10 años investigando enfermedades raras

La Universidad Icesi está de celebración, ya que el Ciacer, Centro de Investigación de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, celebra una década de estar aportando a la descripción y caracterización de los genes de quienes tienen estos padecimientos.

Con el fin de contribuir a la ciencia por medio de la investigación de las enfermedades poco comunes, la Universidad Icesi creó, en alianza con la Fundación Valle del Lili, el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Ciacer. El cual, tras haber atendido alrededor de 1442 pacientes y tener 70 artículos publicados, cumple diez años de estar en funcionamiento.

El motivo principal por el cual se fundó, fue darle respuesta a la necesidad que se presentaba en Colombia frente al conocimiento de estos tipos de padecimientos. Es decir, son enfermedades tan extrañas e inusuales que poseen una prevalencia de una en un millón, o en casos más extremos, una en cinco millones.

Es importante aclarar la diferencia entre anomalías congénitas y enfermedades raras. Las primeras son aquellos trastornos estructurales o funcionales que se pueden detectar durante el período de gestación, en el momento del nacimiento o después de este (en casos más leves) y pueden ser hereditarios. En cambio, las enfermedades raras o huérfanas, como también son conocidas, se toman como todas aquellas que son degenerativas, crónicas y progresivas que constituyen un problema para la vida, pero los casos registrados de estos padecimientos son muy escasos, de ahí que sean ‘uno en un millón o más’.

Es por esto que el propósito que tiene el Ciacer es realizar estudios adecuados que no solo aporten a la medicina por medio de la comprensión integral de estas enfermedades de origen genético, (por medio del descubrimiento y descripción del padecimiento), sino que posibiliten lograr el diseño de estrategias que ayuden al mejoramiento de la calidad de vida de las personas que las sufren.

Tan solo en Cali, el 3 % de la población padece algún tipo de enfermedad huérfana, las más comunes, identificadas por el Ciacer son: mucopolisacáridos, neurofibromatosis, síndrome de Ehlers Danlos, encefalopatías epilépticas, entre otras.

El fundador y director de este centro, Harry Pachajoa, quien también es médico genetista de la Fundación Valle del Lili e investigador Senior, explica que “las enfermedades raras o enfermedades congénitas han sido pobremente estudiadas en nuestro país. A pesar de que existen pocos grupos de investigación, la gran mayoría de estos están enfocados en la genética en general, más que a las enfermedades raras”.

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Por esto, con la creación del centro en el 2012 y la consolidación de una línea de investigación gestionada por Pachajoa para crear la alianza entre la Universidad y la Fundación Valle del Lili, se vio la necesidad de tener un lugar donde se pudieran realizar los exámenes genéticos pertinentes para el estudio de dichas enfermedades. Es por esto que en 2014 se lleva a cabo la construcción del Laboratorio de Medicina Genómica, en cuya infraestructura se invirtieron $850 millones.

El MLPA es una prueba que ayuda a identificar otro tipo de mutaciones que no involucra la secuenciación, es decir, conocer si le sobra o le falta información genética.

Actualmente el laboratorio cuenta con:

•  Cabina de bioseguridad para trabajar en ambientes seguros.
•  El secuenciador o analizador genético 3500.
•  Termocicladores convencionales.
• Un equipo de PCR en tiempo real, el ‘7500 Fast’
• Una plataforma para hacer electroforesis de ácidos nucleicos y extracciones de ADN y ARN.

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Esta clase de elementos que se encuentran en el Centro de Investigación en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras están “orientados a realizar análisis de ácidos nucleicos, es decir, el flujo del trabajo va desde la extracción, que es lo más sencillo que hacemos, hasta la secuenciación de ácidos nucleicos que se hace en el analizador genético 3.500. Los otros son equipos de pasos intermedios para ese resultado final”, explicó Lorena Díaz Ordóñez, docente de la Universidad Icesi e investigadora asociada al centro.

Cuando sucede algún cambio o alteración en las secuencias de los ácidos nucleicos ocurren las mutaciones genéticas, las cuales son las responsables de que el paciente presente la enfermedad.

He aquí la importancia de dicho examen, ya que al realizar un análisis se pueden comparar con unos datos estándares o referencias previamente examinadas para saber si el paciente presenta alguna variación y determinar si padece una enfermedad genética o no.

Adicional a esto, con los resultados obtenidos, se puede realizar una caracterización y descripción genética de dicha enfermedad.

Con la realización de las pruebas genéticas en el Laboratorio de Medicina Genómica no solo ayuda a las personas a confirmar qué tipo de enfermedad padece, sino que para los médicos se convierte en una herramienta fundamental que brinda un panorama más completo y real de su paciente y así poder tomar la mejor ruta para su tratamiento.

A su vez, estas pruebas también ayudan a generar conocimiento, ya que “ha permitido identificar que los pacientes con este tipo de enfermedades, realmente son casos muy complejos donde no solamente se necesita de una especialidad (como la genética) para hacer el abordaje de estos pacientes, entonces esto permitió fue crear Juntas Médicas Multidisciplinares”, expresó Ordóñez.

No solo quien padece la enfermedad se puede realizar dicha prueba, ya que quienes tengan un familiar con alguna alteración genética, pueden acudir a esta también para examinar si el padecimiento es por causa hereditaria. Es decir, pueden investigar, por ejemplo, qué porcentaje de probabilidad se tiene de que se vuelva a presentar la afección si se desea tener más hijos, o si el paciente afectado desea tener un hijo.
En el equipo del Ciacer no hay únicamente especialistas en genética, sino de diferentes disciplinas que permiten ver al paciente no solo desde la medicina sino, de manera integral.

Poder brindar un acompañamiento humano es fundamental, ya que el padecimiento de una enfermedad congénita o rara, no solo afecta la salud del paciente, sino de quienes lo rodean y de como este se ve frente a la sociedad.

“Desde el Ciacer se trata de tener una mirada mucho más social y no solamente clínica y entonces allí empezamos a identificar otras necesidades que aparecían en la población con enfermedades raras y que estaban relacionadas con otros ámbitos de la vida cotidiana, por ejemplo, con la educación, como es el tema del bullying y empezamos a trabajar en estos aspectos; también acerca de la calidad de vida familiar”, resaltó Diana Ortiz, Msc. de Intervención Psicosocial e investigadora asociada del centro.

Este Centro, que hace parte de la Facultad de Ciencias de la Salud, durante estos diez años de existencia ha tenido como grandes desafíos estar enfocado en el diagnóstico de pruebas especializadas, en alianza con la Fundación Valle del Lili; en la investigación multidisciplinaria, es decir, tener una participación en más de 18 proyectos para población con anomalías congénitas y enfermedades raras de origen genético, principalmente de Cali y el Valle del Cauca; en la formación continua a instituciones, ONG, personal de la salud, familias y pacientes y en la abogacía para los procesos orientados a identificar y resolver problemas de salud relacionados con las anomalías congénitas y enfermedades raras de origen genético.

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No obstante, para el doctor Pachajoa, el mayor reto del Ciacer es “no haber podido atender a más gente, y esto es dado principalmente porque los recursos son limitados. Nosotros a pesar de haber tenido acceso a recursos por parte de la Universidad, la Fundación Valle del Lili, Tecnoquímica, Colciencias e instituciones internacionales, tenemos una necesidad muy importante de recursos, y una de las cosas que más nos ha golpeado es que los reactivos y los equipos son muy costosos”.

Entre los planes que se tienen próximamente para el centro no solo será ampliar el número de pacientes atendidos y diagnosticados, sino poder llegar a zonas aisladas, como lo es el Pacífico colombiano. Pachajoa cuenta que por ahora siguen en la recolección de recursos para poder cumplir esta nueva meta.

“Algunos logros del Ciacer durante esta década es el apoyo en la identificación de nuevas condiciones genéticas y nuevos genes, realización de pruebas moleculares en el laboratorio de Genómica en más de 500 pacientes, participación en la Mesa Técnica Municipal de Enfermedades Huérfanas de la ciudad de Cali, determinación de nuevas variantes genéticas en población colombiana, la realización de proyectos para la inclusión social de niños, niñas y adolescentes en el ámbito escolar, entre otros”.

Para el médico genetista, “esta celebración nos compromete a continuar trabajando para lograr ser un Centro reconocido nacional e internacionalmente, como el principal Centro de Investigación en Enfermedades Raras y Anomalías Congénitas, que contribuye a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, sus familias y cuidadores a través de la formación, la abogacía, la investigación y el diagnóstico oportuno y de calidad”.

La medicina no solo se encamina a curar al enfermo, sino poder mejorar el estilo de vida de aquellos que tengan un problema de salud sin solución.

De los grandes logros que enorgullecen al Ciacer, a la Universidad Icesi y a la Fundación Valle del Lili:

• La creación de la primera especialización del suroccidente colombiano, y la segunda a nivel nacional en Genética Médica, que se está ofertando desde 2019.
• Este se dio por la necesidad de tener especialistas que se encarguen de la atención de los pacientes con enfermedades genéticas, con anomalías congénitas, es decir, personas que puedan tener conocimientos actualizados tanto en genética como en medicina genómica.