El síndrome de Prader-Willi, una extraña condición que provoca apetito insaciable

El Síndrome de Prader-Willi es de origen genético y causa un daño en el hipotálamo que les provoca a quienes lo padecen un apetito insaciable. Literalmente hay que ponerlos a salvo de la comida.

También les causa otros trastornos en su metabolismo y comportamiento. Sienten y perciben las relaciones con los demás de forma diferente. Todo esto los vuelve obesos mórbidos, ansiosos y obsesivo-compulsivos, en muchos casos.

Sin embargo, si se aprende a cuidar y a entender al paciente, su expectativa de vida y bienestar será muy favorable para ellos y sus familias, ya que deben permanecer durante toda su vida bajo el cuidado de otros. Y con una dieta y cuidados especiales pueden no ser obesos.

María Elvira García, presidenta de la Asociación Colombiana del Síndrome de Prader-Willi, describe este síndrome con conocimiento de causa, porque su hijo Carlos Iván Sánchez García padece esta enfermedad clasificada como rara, y su testimonio quedó consignado en el libro ‘El ladrón de sonrisas’, que publicó en el año 2017, en el que cuenta los obstáculos que vivieron Carlitos, ella y su familia debido al desconocimiento de la sociedad sobre esta condición.

“Mauricio (Sánchez, el papá) vio que era un niño precioso, divino, pero notó en sus manitas y piecitos que estaba desmadejado, tenía el mentón retraído y un cabello casi imperceptible. No lloraba, no se movía. El médico dijo: ‘Viene con un problemita, no sé específicamente qué es’”, cuenta María Elvira.

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Precisamente ella, como madre de un joven con este síndrome, invita a padres, cuidadores, profesionales y estudiantes de la salud, trabajadores sociales y pedagogos, al Simposio Internacional del Síndrome de Prader-Willi que se realizará el 22 y 23 de marzo en la Universidad Javeriana de Bogotá.

Se trata de una actividad organizada por la Asociación Colombiana Síndrome de Prader-Willi, Pontificia Universidad Javeriana Colombia, la Secretaría de Salud Pública Municipal de Cali, la Fundación Ideal, que cuenta con el apoyo de la Organización Internacional del Síndrome de Prader -Willi (IPWSO) y la Academia Colombiana de Pediatría y Puericultura, y que tendrá entrada libre para los interesados.

El simposio contará con la participación de conferencistas internacionales y nacionales, formados en pediatría, genética, endocrinología, neuropsicología, psicología, pedagogia, nutrición, expertos en el manejo integral de personas con el Síndrome y otras enfermedades relacionadas con trastornos del metabolismo. También intervendrán reconocidas coach ontológicas que les darán a los familiares y cuidadores herramientas para mejorar su salud emocional y calidad de vida.

Se estima que en el país existen aproximadamente 2000 personas que padecen este síndrome, la Asociación Colombiana Síndrome de Prader-Willi tiene identificadas 85 y tiene como meta de encontrar al resto, para que su objetivo de mejorar la calidad de vida y el bienestar de ellos y sus familias llegue a todos.

El síndrome de Prader-Willi tiene como causa la pérdida o inactivación de genes paternos en la región del cromosoma 15 y puede ser de diversos tipos, aunque tienen en común que se afecta el sistema nervioso central del individuo, en especial el hipotálamo.

Es característico del síndrome la hipotonía generalizada durante el período neonatal o disminución de la tensión o del tono muscular, talla y peso bajos al nacer —tardan en poder caminar—, apetito insaciable que pone en riesgo la vida —comienzan a buscar comida y a subir de peso a los cuatro años—, obesidad mórbida, hipogonadismo (carencia o defecto de órgano sexual), trastornos del sueño o apnea obstructiva, hipersomnia o somnolencia diurna, anomalías musculoesqueléticas, alteraciones en la percepción de la temperatura y el dolor, retraso en el desarrollo motor y del lenguaje, déficit cognitivo, alteraciones en su funcionamiento conductual y social.

Produce rasgos fenotípicos como: ojos almendrados, cabello rubio, piel blanca, ojos claros en comparación con sus familiares, boca pequeña y labio superior delgado, entre otros. Pero a la vez, quienes tienen este síndrome suelen ser amorosos y alegres, tanto que en muchos casos asisten a su escuela y alcanzan una formación técnica o profesional.

Poseen habilidades excepcionales: capacidad de tener inmensa recordación o memoria fotográfica, son muy buenos observadores, tienen una habilidad excepcional para armar rompecabezas de miles de piezas —recuerdan precisión cada una de ellas—, y pueden practicar deportes.

Pese a todo ello, necesitan cuidado y acompañamiento de por vida. María Elvira dice: “Carlitos se convirtió en nuestro maestro, hizo que sus hermanos se volvieran emprendedores, creativos, innovadores, tenaces, porque desarrollaron toda su creatividad para atraer su atención”.

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Cuando Carlos Iván Sánchez García, el hijo de María Elvira García y Mauricio Sánchez, nació, en la clínica le decían ‘El niño Dios de porcelana’.

En ese tiempo la enfermedad de ‘Carlitos’ era desconocida, el Síndrome de Prader-Willi, llamado de manera coloquial Síndrome de las Haches, porque el niño es hipotónico (disminución del tono muscular), hipotérmico (temperatura inferior a la normal), hipogonádico (baja testosterona), hipomental (disminución de la capacidad para comprender los procesos mentales de otras personas), hiperfágico (ansiedad incontrolable por comer).

Nació con un retardo mental severo. El médico que más esperanzas les dio, les dijo que viviría seis meses. Pero eso no pasó, hoy Carlos tiene 25 años y una buena calidad de vida.

El 22 y 23 de marzo se realizará el Simposio Internacional del Síndrome de Prader-Willi en la Universidad Javeriana de Bogotá.

Expertos internacionales y nacionales le enseñarán a los asistentes cómo tratar y atender a estas personas, qué dieta darles, cómo actuar frente a sus trastornos de comportamiento, y cómo el cuidador debe mantenerse emocionalmente estable a través de la programación neurolingüística. Se darán los más recientes avances en estudios genéticos y endocrinológicos.

Quienes estén interesados pueden ingresar al portal web de la Universidad Javeriana para inscribirse.

La entrada es libre. Informes: sindromepraderwillicolombia@gmail.com, o al teléfono en Bogotá: 57(1) 7429055.

Conferencistas:
Linda Gourash-U.S.A, Aurora Rustarazo Garrot-España y Amalia Balart Salamero-Chile; por Colombia, Ignacio Zarante Montoya, Ana Isabel Sánchez Barbero, Nadia Katherine Jaimes Fajardo, Paula Andrea Arce Sanz y Carolina Cárdenas Vargas.

Y estarán las expertas en coaching ontólogico Pilar Bustos Arenas y María Claudia Mejía.

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