Identifique las señales de las enfermedades raras con mayor prevalencia en Colombia

En Colombia se considera una enfermedad huérfana o poco frecuente, aquella que es crónicamente debilitante y que tiene una prevalencia menor en 1 de cada 5000 habitantes, de acuerdo con información del Ministerio de Salud. Asimismo, esta entidad asegura que en el país actualmente hay identificadas 2247 enfermedades huérfanas que afectan a 60.471 pacientes. Valle del Cauca, Antioquia y Bogotá son los lugares que cuentan con una prevalencia mayor del promedio nacional.

La Ley de Enfermedades Huérfanas en Colombia (Ley 1392 de 2010) las reconoce como asunto de interés para garantizar el acceso a los servicios de salud, tratamientos y rehabilitación pertinentes. A pesar de ello, obtener un diagnóstico es una tarea que puede tomar años, retrasando consigo la posibilidad de obtener un tratamiento oportuno.

“Las enfermedades huérfanas son enfermedades subdiagnosticadas que requieren un manejo multidisciplinario. El diagnóstico generalmente es clínico, pero algunas de estas requieren un diagnóstico genético y valoración por médico genetista. Es importante recordar que la mayoría no tienen una cura o tratamiento específico, pero algunas sí pueden tenerlo, lo que permitirá una mejoría en la calidad de vida y en muchos casos evitar la muerte. Algunas de las enfermedades que pueden tener un tratamiento específico son: distrofia muscular de Duchenne (DMD), Amiloidosis hereditaria (HATTR), síndrome de quilomicronemia familiar, entre otras”, afirma el doctor Harry Pachajoa, médico genetista.

La Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas, que se ha dedicado a mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias que padecen este tipo de enfermedades, profundiza sobre tres enfermedades huérfanas que están presentes en Colombia:

Es una enfermedad huérfana de origen genético que se da principalmente en los niños varones y se puede notar desde los 3 o 5 años de edad. Se trata de una afectación de los músculos en forma progresiva que altera su función y los pacientes tienen una pérdida total de su movilidad e independencia.

Signos y síntomas:

• Caídas frecuentes.

• Dificultad para saltar, correr o subir escaleras.

• Retraso en el desarrollo psicomotor.

• Pantorrillas anchas.

• Debilidad muscular.

• Retraso en el desarrollo psicomotor.

• Atraso en el habla y problemas de conducta.

Es una enfermedad hereditaria, crónica, discapacitante y fatal. Debido a la mutación del gen TTR, se produce una proteína anómala que forma el amiloide que se deposita en diferentes órganos como nervios periféricos, ojos, corazón, riñón y el tracto gastrointestinal. A raíz de esto, sus síntomas suelen ser confundidos con enfermedades como diabetes o cardiopatías, lo que retrasa su diagnóstico.

Signos y síntomas:

• Fatiga.

• Hormigueo en manos o pies.

• Síndrome del túnel del carpo bilateral (afección muy común que ocurre cuando se estrecha un nervio en la muñeca.

• Hipotensión ortostática (mareos al ponerse de pie).

• Náuseas, diarrea, pérdida de peso

Es un trastorno genético potencialmente mortal causado por una alteración en la función o en la cantidad de la enzima denominada lipoproteína lipasa LPL (enzima que hidroliza a los triglicéridos de los quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad), que impide la descomposición de los triglicéridos y los incrementa al punto de dejar su concentración en la sangre. Es una enfermedad compleja y crónica que compromete múltiples órganos.

Signos y síntomas:

• Dolor abdominal generalizado leve o intenso.

• Vómito y diarrea.

• Pancreatitis recurrente o aguda que puede ser potencialmente mortal.

• Debilidad, fatiga o cansancio.

• Alteraciones gastrointestinales.

• Hígado y bazo agrandados.

• Niveles muy elevados de triglicéridos.

Los pacientes que padecen el síndrome informaron haber visitado un promedio de cinco médicos previamente y el 67 % fue mal diagnosticado antes de recibir el diagnóstico apropiado, según la Sociedad Argentina de Lípidos.

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“Las enfermedades huérfanas afectan aproximadamente al 7 % de la población mundial y entre el 70 % y 80 % de ellas manifiestan signos durante la primera infancia, es por esto que es importante educar frente a su existencia, pero también hacia las rutas de atención y diagnóstico en caso de sospecha. Desde la Fundación, nuestra principal función es mejorar la calidad y cantidad de vida de las familias con estas enfermedades, sensibilizando, educando y acompañando”, sostiene Martha Herrera, presidenta ejecutiva de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.

Lilibeth Piedrahita es una paciente caleña del doctor Harry Pachajoa que sufre amiloidosis hereditaria (HATTR) a raíz de una herencia familiar. La mayoría de sus ascendientes la han sufrido y algunos de sus abuelos y tíos han muerto de infarto por este padecimiento. Ella sostiene que “vivir con una enfermedad rara en mi caso no ha sido tan complejo debido a que no he sentido ningún síntoma, pero sí es bastante duro, ya que estoy expuesta a que en cualquier momento me dé un preinfarto, así como les ha dado a algunos de mis tíos desde los 42 y 48 años y más ahora que tengo un niño de 7 años con autismo”.

Las personas que tengan algunos de estos síntomas, pueden comunicarse con la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas al número 304 3367417 o al correo electrónico contactenos@enfermedadeshuerfanas.org.co