La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad que, al ser poco conocida, no recibe suficiente atención para su diagnóstico y tratamiento. Y aunque no tiene cura, diferentes iniciativas intentan hacerla visible, y con ello intentan mejorar la calidad de los pacientes y sus familias.
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal? ¿Cuáles son sus características? ¿Cómo se diagnostica? ¿Tiene cura? … El País resuelve los interrogantes sobre esta enfermedad que, se estima, afecta a una de cada 6000 personas en Colombia.
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal (AME)?
La AME es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y son más frecuentes en las etapas tempranas de la niñez, aunque pueden aparecer en adultos.
Esta es una condición que suele diagnosticarse en etapas tempranas de la niñez y en donde las personas pueden experimentar o evidenciar síntomas específicos. Los bebés con AME nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación. A menudo, la debilidad suele empeorar con el tiempo. Esto viene acompañado de dificultades respiratorias y para la alimentación, ausencia de control de la cabeza, postura que empeora y pequeñas e involuntarias contracciones de la lengua, entre otros síntomas.
¿Cuáles son sus características?
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad neuromuscular de origen genético que se presenta cuando los nervios que controlan los músculos y los movimientos (llamados neuronas motoras o motoneuronas) se “mueren”, debido a la deficiencia en una proteína. Estos nervios se encuentran en la médula espinal y en la parte inferior del cerebro, y son los responsables del movimiento y el control de la cabeza, el cuello, el pecho, el abdomen, y las extremidades.
La Dra. Edna Bobadilla, neuropediatra y especialista en enfermedades neuromusculares, explica que “de forma general, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y en los músculos proximales de las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve severa, especialmente cuando envuelve los músculos respiratorios. En niños de temprana edad, se observa un empeoramiento de la postura, voz nasal e infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes. En el examen médico se observan músculos flácidos, es notable la ausencia de reflejos y espasmos del músculo de la lengua”.
¿Cómo se diagnostica?
Cuando un médico sospecha que un niño puede padecer esta condición, puede pedir pruebas genéticas. Esta es la forma más frecuente de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal (AME). Esta condición tiene 4 clasificaciones diferentes dependiendo del momento de la vida en que aparece, la gravedad de los síntomas, la evolución y el desarrollo de la enfermedad. De estas cuatro, 3 aparecen en niños, desde el nacimiento hasta la adolescencia, y solo una en adultos, siendo la más leve y la menos frecuente.
En las personas con Atrofia Muscular Espinal, las neuronas motoras tienen una cantidad insuficiente de cierta proteína, llamada proteína SMN. Como resultado, estas neuronas motoras no funcionan con normalidad y pueden “morir”. Esto incapacita o bloquea las señales que envía el cerebro hacia los músculos. Cuando un músculo no se mueve o está inactivo por un tiempo prolongado, pierde volumen y se queda pequeño, lo que genera debilidad muscular y atrofia (encogimiento).
Los nervios que controlan la sensación (nervios sensitivos) no se afectan en las personas con Atrofia Muscular Espinal. Por lo tanto, un paciente con esta enfermedad puede mantener su función sensitiva. El cerebro no se ve afectado en la AME y los individuos afectados tienen un desarrollo cognitivo normal y no muestran dificultades de aprendizaje así como tampoco problemas de comportamiento.
¿Tiene cura?
Aunque en la actualidad, la Atrofia Muscular Espinal no tiene cura, se estima que en los próximos años se logren importantes avances que brinden mejor calidad de vida a los pacientes, y puedan mejorar la respiración, la función motora y la supervivencia de las personas que hoy viven con esta condición.
Existen alternativas terapéuticas que pueden ayudar a las personas con esta condición a tener mejor calidad de vida al generar mejoras significativas en la respiración, la función motora y la superviviencia.