La Fundación Pasqual Maragall para la Investigación sobre el Alzheimer, ubicada en España, describió esta enfermedad cerebral como “la arrebatación de nuestra personalidad”, ya que afecta el centro neurálgico y esencial, el cerebro.
De manera progresiva e irreversible, altera la personalidad y destruye gradualmente la memoria, así como las habilidades para aprender, razonar, tomar decisiones, comunicarse y realizar tareas cotidianas. Estas capacidades se disuelven debido a la degeneración de neuronas, un tipo de células cerebrales, según se detalla en el sitio web de la fundación.
Los síntomas del Alzheimer involucran tanto aspectos cognitivos como conductuales. Incluyen olvidos, dificultad para recordar información reciente, desorientación y confusión, entre otros. Sin embargo, en ocasiones se presentan síntomas inusuales como problemas en el lenguaje, conductuales y visuales. Estos síntomas no suelen asociarse típicamente con la enfermedad, pero pueden ser los primeros indicios cuando esta afección se manifiesta antes de los 65 años, e incluso en edades tan tempranas como los 30.
Causas, según los profesionales
Lisandro Olmos, director médico de Rehab Center Buenos Aires y profesor de posgrado en la Universidad Barceló, explicó a Infobae que la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano es poco común y afecta a personas menores de 65 años. Aproximadamente, el 5 o 6 % de las personas con ella presentan estos síntomas antes de los 65 años.
El doctor señaló que en la mayoría de las personas con este tipo de inicio temprano, el síntoma más frecuente “es la pérdida de memoria, al igual que en cualquier forma de enfermedad de Alzheimer”.
“Las causas pueden ser variadas y no se sabe con certeza por qué algunas personas desarrollan la enfermedad a una edad más temprana que otras. Sin embargo, en casos menos comunes, puede haber un inicio temprano relacionado con mutaciones en tres genes: APP, PSENI o PSEN2, que pueden heredarse dentro de la familia”, afirmó el médico.
No obstante, en personas más jóvenes los síntomas pueden comenzar con dificultades para la expresión y comprensión, problemas de coordinación en movimientos específicos, cálculos de distancias o alteraciones en el comportamiento. Alberto Lladó, investigador de la Unidad de Alzheimer del Hospital Clinic, de Barcelona, añade que los pacientes más jóvenes suelen experimentar una evolución más rápida.
El doctor Olmos también menciona: “Aunque la pérdida de memoria es el síntoma más frecuente, hay otros más atípicos, como trastornos del lenguaje, problemas en el cálculo, desafíos en el pensamiento analítico y la toma de decisiones. Estos síntomas a menudo afectan la vida laboral. Sin embargo, es importante destacar que estas manifestaciones son menos comunes”.
Lladó indica que, en un 30 % de los casos, los primeros síntomas pueden ser diferentes de los relacionados con la memoria, mientras que en pacientes mayores, estos signos poco comunes son menos frecuentes, aproximadamente en un 10 %.
Diagnosticar esta enfermedad puede ser un desafío si el paciente es menor de 65 años y presenta síntomas atípicos.
Los pacientes jóvenes pueden demorar más en buscar atención médica, ya que los médicos a menudo no consideran inicialmente que pueda ser Alzheimer debido a su presentación atípica.
La demencia de inicio temprano afecta a alrededor de 1 de cada 1000 personas, según diversos estudios. El Alzheimer es la causa más común en este contexto, según Alberto Lladó.
No obstante, el doctor Olmos subraya la importancia de descartar otras posibles causas de los síntomas. “No todos los trastornos relacionados con la pérdida de memoria o la cognición están ligados al Alzheimer. Otras afecciones, como los accidentes cerebrovasculares (ACV), también pueden provocar síntomas similares. Por lo tanto, un diagnóstico preciso es esencial para planificar estrategias de tratamiento adecuadas”.
- Factores genéticos
Excepto por cuestiones genéticas, las causas del Alzheimer de inicio temprano no están bien comprendidas. Sin embargo, se sabe que no existen diferencias en las anomalías neuropatológicas que caracterizan la enfermedad, como la acumulación de proteínas beta-amiloide y tau en el cerebro.
Lo que puede diferir en personas con presentaciones atípicas, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad, son los patrones de distribución en el cerebro de la proteína tau, lo que quiere decir que estos patrones pueden ser “un poco diferentes”.
En ocasiones, como señala el doctor Olmos, el Alzheimer de inicio temprano puede tener un origen genético debido a mutaciones en tres genes: PSEN1, PSEN2 y el gen de la proteína precursora del amiloide. Según qué gen esté afectado, los síntomas pueden manifestarse antes de los 60 años, incluso antes de los 50 y en casos extremos, antes de los 30.
El Alzheimer en Colombia
En Antioquia, existe una población donde muchos individuos son portadores de la mutación Paisa (PSEN1), que predispone a desarrollar Alzheimer autosómico dominante. Estas personas suelen experimentar deterioro cognitivo leve a los 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.
En este grupo se han encontrado dos casos con mutaciones protectoras frente a Paisa, que tienen la capacidad de retrasar la aparición de la enfermedad durante varios años. El segundo caso fue recientemente publicado en la revista Nature.
Se destaca que comprender las alteraciones genéticas o los factores que podrían retrasar el inicio del Alzheimer es de gran importancia para investigar posibles mecanismos de acción y plantear nuevos enfoques de tratamiento.
Por otro lado, el doctor Olmos aconseja consultar a un especialista si se nota algún deterioro en las capacidades intelectuales, sobre todo en la memoria, y si esto afecta las actividades sociales, familiares y laborales. “A menudo, las primeras manifestaciones comienzan cuando la persona no puede llevar a cabo su trabajo con la misma eficacia. En ese momento, es fundamental buscar consulta con un neurólogo especializado y explorar, entre varios diagnósticos, la posibilidad de un inicio temprano del Alzheimer”.
A pesar de los avances, aún hay preguntas sin respuesta sobre el Alzheimer temprano. Factores como las diferencias en la presentación clínica o hasta qué punto es la misma enfermedad o variaciones diferentes siguen siendo temas de investigación activa, según Grau. “Estas son cuestiones para las cuales aún no tenemos una respuesta clara y seguimos investigando”.
Por último, el doctor Olmos enfatiza la importancia de no asumir automáticamente que cualquier deterioro en la memoria o en las capacidades intelectuales se debe al Alzheimer. “Dado el estigma asociado a esta enfermedad y su impacto en lo social, familiar y personal, mi recomendación es buscar consulta con médicos especializados en esta área para obtener un diagnóstico preciso”.