Diego Fernando Gil, el bogotano que ‘resucitó’ en Cali para convertirse en defensor en el mundo de los pacientes con enfermedades raras

Diego Fernando Gil, el presidente de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, reconoce ser “más bogotano que el ajiaco”, pero fue en Cali donde volvió a nacer. Sucedió hace 27 de sus 43 años de vida.

Diego, recién graduado del colegio jesuita San Bartolomé de la capital, y con una beca para elegir cualquier universidad en Colombia, acudió a urgencias tras un declive en su salud. Desde que tiene ocho años está diagnosticado con una enfermedad huérfana: hipertensión pulmonar. Afecta a las arterias de los pulmones, que sufren de presión arterial alta, lo que trae como consecuencia que el corazón deba trabajar de manera intensa.

– Muchos de los pacientes que tienen ese tipo de diagnóstico fallecen a causa de falla cardiaca – cuenta Diego desde París, donde se encuentra por estos días. Hace parte de un grupo de 13 lideres a nivel global que trabaja no solo en enfermedades raras, sino en diversas condiciones de salud. Se reúnen una vez al año.

En urgencias, el médico que lo atendió lo desahució. Le dijo que no iba a vivir más allá de unos cuantos meses. Agregó que él trabajaba con la muerte – a Diego no se le olvida esa frase - y debía ir asimilando el partir pronto al más allá. En el hospital también le advirtieron que la altura de Bogotá lo estaba matando, luego era recomendable vivir a la altura del mar.

Diego, en un estado de depresión profundo, al siguiente día se encontraba en un avión de Aero República con destino a Cali. Era la única ciudad como la recomendaba el médico donde tenía familia. Entonces, volvió a nacer. Por cierto, él no puede hacer sobre esfuerzos como correr, pero sí bailar…

– Con la beca, y como me había graduado de un colegio de jesuitas, logré ingresar a la Universidad Javeriana de Cali. Y me cambió la vida. En Cali renací. ¿Por qué? El código de la gente es algo que agradezco mucho. Yo llegué en un momento en el que no le veía sentido a la vida, decía bueno, ¿beca para qué si me voy a morir en menos de un año? Pero en Cali la gente me acogió, los amigos, mi familia, y renací de ese estado muy rápidamente. Pese a mis limitaciones de salud me gradué como ingeniero industrial y entré a trabajar en recursos humanos en muchas compañías. Estuve en el Ciat, en el Banco W, en laboratorios Baxter, me fue muy bien. Me di cuenta que podía llevar una vida lo más normal posible, hasta el año 2008.

En junio de ese año Diego estaba en su oficina. Para controlar su enfermedad, tomaba medicación. Pero no era consciente de lo que implicaba tener hipertensión pulmonar, así que decidió ingresar a Google. Lo que leyó era siniestro. Diego evocó el episodio con el médico que lo condenó a muerte. En Internet decía que él no debería ni manejar carro, ni montar en avión. Y se repetía la sentencia: iba a morir rápido.

Navegando en la WEB, sin embargo, encontró una esperanza. Un anuncio decía que la Asociación de Hipertensión Pulmonar de Estados Unidos organizaba por esos días una conferencia y además otorgaba becas a pacientes para que asistieran. La convocatoria estaba a punto de cerrarse. Diego escribió y finalmente le otorgaron media beca. Con la prima de su empresa pagó los tiquetes hacia Los Ángeles luego de pedir vacaciones. Entonces su vida volvió a cambiar para siempre.

– En la conferencia habían más de 2000 personas de todo el mundo entre pacientes, cuidadores y médicos, reunidos para hablar de una enfermedad que afecta a muy pocos. Hasta ese momento no había conocido más pacientes como yo, nunca me interesé. No sabía ni siquiera que existían las organizaciones de pacientes, era totalmente nuevo para mí. Ver personas que están viviendo la misma travesía que uno vive, me transformó de forma impresionante.

Cuando regresó a Cali, Diego creó Tejido Azul, una fundación para pacientes con hipertensión pulmonar, que hoy reúne a 500 personas. Después, Tejido Azul se unió a la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, que representa a 51 organizaciones, y es la voz de dos millones y medio de colombianos con viven con este tipo de condiciones. Diego es el presidente. Hace unos años decidió dejar de emplearse en empresas para ser defensor en el mundo de pacientes con enfermedades raras. Desde su hotel en París, dice:

– Tras las recientes declaraciones del director del Invima, el doctor Francisco Rossi, debe renunciar.

¿Cómo se enteró de su diagnóstico de hipertensión pulmonar?

Yo tengo ese diagnóstico desde los 8 años de edad. Me demoré siete años en obtenerlo. Entre el primero y el segundo año de vida, mi mamá empezó a detectar que yo tenía una parte del tórax que sobresalía más; como si el corazón estuviera creciendo más de lo normal. Pero era leve, y en las consultas de pediatría no se generaba alguna duda.

Tiempo después, siendo ya un niño, empecé a manifestar síntomas como disnea, falta de aire, me cansaba más que los demás niños cuando jugaba en el colegio, y empecé a manifestar síntomas de cianosis, es decir que los labios y las uñas se me empezaron a poner azuladas, moradas, por la falta de oxigenación. Los dedos se me empezaron a engrosar, como cabezones, médicamente lo llaman dedos hipocráticos, es una de las manifestaciones de los pacientes con cardiopatías congénitas.

¿Quién logró dar con el diagnóstico de hipertensión pulmonar?

Yo duré con esos síntomas hasta los siete años de edad, cuando mi familia empezó a hacer consultas por cardiología pediátrica. Me sometieron a exámenes muy invasivos, como un cateterismo cardiaco y biopsia pulmonar, hasta que me diagnosticaron. Viví lo que viven muchos pacientes con este tipo de condiciones, la hipertensión pulmonar es de hecho una de las 2236 enfermedades reconocidas en Colombia como huérfanas, porque es una enfermedad de baja frecuencia, y me pasó lo de muchos pacientes. Los médicos le dijeron a mi familia ‘su hijo tiene una enfermedad devastadora, una enfermedad que en cualquier momento se puede morir’, pero ya. La oferta terapéutica era casi nula. No había medicamentos ni tecnologías para atender a los niños. Literalmente estaba condenado a morirme.

¿Cómo se sobrevive en esas condiciones?

Eran los años 1988, 1989, no había Internet, no había las opciones de hoy para acceder a algún apoyo. Entonces mis papás, en medio de su desconocimiento, lo que hacían era preguntarles a los vecinos y familiares. Viajábamos a un municipio en Santander – esto que te estoy contando hace parte de las travesías que viven las familias con pacientes con enfermedades huérfanas – en esa búsqueda de respuestas y en ese afán de buscar mi sobrevida. Mis papás se enteraron de un programa que, en San Gil y Bucaramanga, existía un programa del doctor Franklin Roberto Quiroz Díaz, un cardiólogo muy famoso. Él trajo, mediante un convenio, a cardiólogos norteamericanos, eran unas especies de brigadas para diagnosticar pacientes con cardiopatías congénitas. Y en ese afán de buscar respuestas allá resultamos, con todo lo que implicaba. Mi familia era de bajos ingresos, yo soy el noveno de nueve hermanos, y mis papás son separados desde que yo tenía tres años. Entonces mi mamá tenía que coger una flota hasta San Gil con mis hermanas.

Los médicos que hacían estas brigadas operaban a algunos niños, incluso se los llevaban a Estados Unidos, pero en mi caso no me podían operar porque mi condición estaba tan avanzada, que intervenirme para corregirme el defecto en el corazón era exponerme a la muerte. Tuve que regresar a Bogotá, hacer consultas reiterativas. Con esto te quiero decir que tengo experiencia navegando en el sistema de salud de Colombia por más de 40 años. Esto ha sido una travesía de toda la vida.

¿Tuvo sin embargo una vida cercana a lo ‘normal’?

Sí, pero con limitaciones de orden físico: no puedo hacer sobreesfuerzos. No puedo correr, sí caminar, incluso bailar, pero no sobreesforzarme, porque de lo contrario me pongo cianótico, me empiezo a fatigar, tuve que aprender a vivir con esa condición y mis papás, sobre todo mi mamá, definió todo así: ‘mijo, hasta donde Dios nos lo tenga’. Porque no había forma de más. No había terapias, opciones quirúrgicas, era hasta que Dios permitiera, y así convivimos, pero aun así una de las cosas interesantes de mi familia y de mi mamá es que nunca me limitaron, viví mi infancia y mi adolescencia de una forma autónoma y libre, nunca me dijeron ‘no puede’. Aprendí a conocerme y a reconocer mis limites, saber hasta dónde puedo llegar.

Además, creo que estas limitaciones de orden físico se me convirtieron en un reto de vida, y por eso me propuse sobresalir en varios espacios de liderazgo. Desde el colegio me empecé a perfilar en actividades de liderazgo. Las limitaciones desde el punto de vista físico las traduje en oportunidades.

Si el diagnóstico era tan devastador, ¿cómo se logró controlar la enfermedad?

Empecé a tomar medicación, gracias a que Colombia, durante los últimos 30 años, ha progresado en acceso a medicamentos y tecnologías para enfermedades huérfanas, y yo soy ejemplo de ello. Progresivamente fui adhiriéndome a tratamientos que empezaron a llegar al país, lo que estabilizó mi salud, y nunca me preocupé por educarme sobre la enfermedad que tenía, hasta esa vez en 2008 que me metí a Google. Fue terrible, todo lo que decía era nefasto, prácticamente que yo me iba a morir en menos de nada, pero a la vez encontré una esperanza en esa búsqueda y ahí se detonó prácticamente lo que soy en día.

¿Cuál es el panorama de la atención en salud a las enfermedades raras en Colombia?

Lo primero que hay que decir es que las barreras de acceso a la atención para los pacientes con enfermedades huérfanas son históricas. Colombia ha tenido dificultades en garantizar un acceso equitativo a la atención en salud a las personas que conviven con este tipo de diagnósticos. Todavía faltan muchas tareas por hacer.

Sin embargo, es importante remarcar que a pesar de que quedan cosas por hacer para garantizar esa equidad en el acceso, Colombia es el país que a nivel latinoamericano tiene mejor acceso a medicamentos innovadores y tecnología para pacientes con enfermedades huérfanas. Yo soy fiel ejemplo de eso.

Te mencionaba que durante más de 30 años no había oferta terapéutica para hipertensión pulmonar en el país, hoy en día la hipertensión pulmonar tiene aprobadas 14 terapias. Es decir que un médico que trate hoy a un paciente con la misma condición que yo tengo, tiene un abanico terapéutico muy amplio para ofrecerle. Igual que un paciente en Canadá, Japón o Europa. Y esto que sucede con hipertensión pulmonar sucede con muchas otras enfermedades raras en Colombia.

Se dice que el país es ejemplo en algunos casos a nivel mundial. ¿Es cierto?

El sistema de salud colombiano a lo largo de los últimos 30 años ha logrado avanzar de una forma enorme para que los pacientes con enfermedades huérfanas accedan a tratamientos y tecnologías innovadoras, es un ejemplo a nivel latinoamericano, incluso a nivel global. Yo no estaría vivo de no ser por eso: el sistema de salud del país me ha permitido acceder a los medicamentos y tratamientos que necesito, con una bondad adicional que no es menor: hay una alta protección financiera para las personas que vivimos con esta condición. Los que vivimos con enfermedades huérfanas no tenemos que vender la casa, el carro y hasta la suegra para poder financiar un tratamiento. Y ese panorama es diametralmente diferente en países de la región como México y Brasil. Es uno de los avances que como país nosotros siempre remarcamos que se debe proteger.

Sin embargo, las quejas por la atención son de todos los días. ¿Qué está pasando?

Lamentablemente en los últimos meses la atención ha venido deteriorando muchísimo. Los pacientes cada vez tienen más inconvenientes para acceder de manera oportuna a medicamentos, tecnologías y servicios. Tenemos muchos casos de pacientes que han perdido adherencia a tratamientos, tienen tratamientos de menos del 50%, es decir que de 12 meses del año reciben menos de la mitad del tratamiento. Y no es algo menor en una persona que convive con una enfermedad huérfana o rara, porque suspender un tratamiento genera daños irreversibles. Si estás adherente a un tratamiento y de un momento a otro te lo suspenden por X o Y razón, y después te lo reanudan, es probable, porque ya hemos tenido casos, que al momento de que reinices el tratamiento no respondas de la misma forma. A eso me refiero con ese daño irreparable. Suspenderle el tratamiento a una persona con una enfermedad huérfana puede ser condenarlo a la muerte porque pueda que no responda de la misma forma. Ese es el panorama que estamos viviendo ahora. Ya dos niños murieron por eso: Juan Manuel Villamil, quien tenía la enfermedad de Gaucher, y Valentina Reyes, quien estaba diagnosticada con el Síndrome de Dravet.

¿Cuál es el origen de esta problemática?

La crisis del financiamiento del sistema de salud. Colombia tiene una situación compleja y es que nuestro derecho fundamental a la salud está concebido como un derecho infinito. Nuestra Constitución lo ha definido así, para que todos los pacientes podamos tener lo que necesitamos. El marco de políticas públicas para enfermedades huérfanas es muy robusto y garantista. Incluso los pacientes con enfermedades huérfanas están exentos de cuotas moderadoras y copagos, lo que en algunos casos no se cumple por temas administrativos y ahí es donde hay que poner tutelas pero aun así, es un sistema altamente solidario.

¿Pero qué sucede? Se han venido presentando unas dificultades derivadas del desfinanciamiento, porque el sistema está planteado para que nos entregue todo, pero no hemos sido cuidadosos en controlar el gasto y hacer transparente el tránsito del flujo de recursos. Ha habido casos de corrupción. Pero de otro lado no nos hemos preocupado en buscar alternativas innovadoras de financiamiento para este tipo de condiciones, que en varios casos – medicamentos y tecnologías para enfermedades huérfanas –son de alto costo. Como país no hemos trabajado en implementar mecanismos innovadores de acceso a medicamentos para estas condiciones, no hemos trabajado en buscar nuevas fuentes de financiación, y ya nos llegó el agua al cuello.

¿Qué está pasando con los recursos que se tienen hoy?

Tenemos una unidad de pago por capitación, que hemos advertido que es insuficiente. Estos recursos se han girado de manera oportuna, pero de nada sirve que el gobierno gire la plata de manera oportuna si no alcanza. Y de otro lado los famosos presupuestos máximos no se están girando oportunamente. A la fecha se adeudan 819 mil millones de pesos correspondientes a presupuestos máximos de 2022. Y se adeudan presupuestos máximos de julio, agosto y septiembre de 2024. Es incierto el panorama de octubre, noviembre y diciembre. Y no sabemos lo que vaya a pasar en 2025.

¿Qué son los presupuestos máximos?

Con estos recursos se financian medicamentos, tecnologías y servicios no solamente para enfermedades huérfanas sino otras condiciones como cáncer, VIH. Todos los colombianos tenemos un plan de beneficios en salud. Ese plan se financia con los recursos de la prima anual que se gira por cada uno de los colombianos, unidad de pago por capitación. Lo que no está incluido en el plan de beneficios en salud, y que no está explícitamente excluido, debe ser financiado de alguna manera. Entonces, lo que no se financia con la Unidad de Pago Por Capitación se financia con los presupuestos máximos. En proporción de todo el financiamiento de la atención en salud, alrededor del 95% se financia a través de UPC, y una porción pequeñita, con presupuestos máximos.

El pedacito de los presupuestos máximos son los que no se han venido girando de forma oportuna desde el año 2023. No hay certeza de lo que puede pasar para diciembre porque ya el Ministerio de Hacienda, que es el que maneja la plata, en respuesta a un derecho de petición del congresista Andrés Forero del Centro Democrático, dijo que no tienen certeza sobre la garantía de los recursos para presupuestos máximos porque dependen del recaudo nacional de impuestos. Es decir que para poder financiar los presupuestos máximos dependemos de si se recoge plata a través de impuestos, lo cual es muy grave, porque la salud y la vida no pueden depender de si llegan los impuestos o no. Hay un tema presupuestal que no ha sido bien planeado.

¿Qué le significa este panorama al gobierno actual?

La ley estatura en salud, la 1751 de 2015, declaró a la población de personas con enfermedades huérfanas como sujeto de especial protección por parte del Estado colombiano, es una población especialmente protegida. La ley dice que esta población debe ser atendida sin que medien barreras administrativas o económicas, es explicito lo que dice la ley, y con lo que dice el Ministerio de Hacienda, que no hay recursos, prácticamente está violando esa ley porque no se está protegiendo a la población. Es muy grave el asunto, y se lo advertimos tantas veces al gobierno… No se puede jugar con derechos ya adquiridos. Estamos desbordados orientando familias por todas estas barreras que han sido históricas, pero en los últimos dos años se han acrecentado.

¿Cuál es la salida?

La clave primero es que haya gestión y voluntad política para resolver el hoy. Porque plata sí hay. El gobierno está haciendo fuertes inversiones en infraestructura y talento humano que nadie dice que no las haga. Pero hay un tema de priorización. Las inversiones en infraestructura en salud no pueden ir en detrimento de la atención. Si hay un billón de pesos que invierten en construir hospitales, pero por otro lado la gente se está muriendo por falta de acceso a medicamentos y tratamientos, es totalmente incoherente.

Lo que hay que hacer es resolver hoy. Y la otra parte para el mediano plazo es buscar fuentes alternativas de financiamiento para el sistema de salud. Siempre los sistemas de salud en Colombia y en cualquier parte del mundo van a necesitar más plata porque salen nuevos medicamentos y tecnologías costosas. Colombia necesita avanzar para buscar fuentes alternativas de financiamiento y no hay que inventar la rueda, hay países que utilizan estrategias de donaciones de personas y fundaciones para apoyar el financiamiento del sistema, bonos de impacto social, entre otras alternativas. Y también hay que trabajar en tener conversaciones con los actores del sector, entre ellos la industria farmacéutica, acerca de mecanismos innovadores de acceso a medicamentos. Hay maneras de negociar con la industria farmacéutica la llegada de tratamientos innovadores para que Colombia pueda permitir ese acceso así sean costosos.

Una estrategia es pagar de acuerdo a los resultados que tenga el paciente con el uso de una terapia. Eso ya lo vienen implementado en Argentina.

Ese de hecho es el fondo del debate con el director del Invima…

El contexto es que aquello se presentó en el marco del Segundo Congreso de Enfermedades Raras del Caribe y América Latina, que lideramos nosotros con varias entidades. Invitamos al doctor Francisco Rossi a participar en un panel relacionado con buenas prácticas de las agencias regulatorias en Latinoamérica.

El país tiene uno de los tiempos de aprobación de registros sanitarios más demorados de toda Latinoamérica, y eso contrasta con los avances que ha logrado en garantizar un buen acceso a los medicamentos innovadores. Pero tenemos la agencia regulatoria que más se demora en aprobarlos de la región. Un medicamento innovador para enfermedades raras se puede tardar en Colombia tres años en aprobarse. Y en respuesta a ese cuestionamiento que se le hizo al director del Invima, él dijo que la razón de la demora era que el Invima no podía aprobar rápido esos medicamentos debido a sus altos precios. Además, criticó a la agencia europea de medicamentos, donde se han implementado procesos de aprobación acelerada. Es una afirmación muy grave, es casi como entrar a juzgar y poner en tela de juicio el criterio técnico de estas agencias.

Pero la afirmación más preocupante es que él agregó que en Colombia no nos podemos permitir el acceso a medicamentos innovadores porque la innovación es muy costosa en el mundo y no está planteada para que pueda ser accesible a “países pobres”. Lo dijo en un evento en el que estaban familias de pacientes. Fue como decirles: ‘qué culpa tienes de nacer en Colombia, un país pobre, entones estás condenado a morirte’, cuando Colombia en el pasado ha tenido grandes avances en el tema. Que el director general de nuestra agencia regulatoria le diga de frente a las familias que el país se cierra a la innovación porque es un país pobre, lo que tiene es pobreza en su cabeza. Hay muchas maneras de acceder a estos medicamentos costosos, pero se necesita gestión y voluntad política.

Pero el debate no para allí…

Así es. Lo otro que es grave es que hay una evidente extralimitación de funciones por parte de la dirección general del Invima y lo ratificaron en el comunicado que publicaron después. Ellos dicen que el Invima considera los precios de los tratamientos para aprobar los registros sanitarios en Colombia. Es muy grave porque la agencia regulatoria se debe enfocar en evaluar la seguridad y la eficacia de los tratamientos, nunca los precios. No le compete. Se está saliendo del alcance de sus funciones. Por eso nuestra posición es que el director del Invima debe renunciar. No permitir que lleguen medicamentos innovadores para las enfermedades huérfanas es arrebatarles la esperanza a miles de familias que los esperan.