En el Día Mundial de la Hemofilia, conozca sus tratamientos

La Federación Mundial de Hemofilia, FMH, desde 1989 conmemora cada 17 de abril, el Día mundial de la Hemofilia, en honor a la fecha de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel, con el fin de generar mayor conocimiento y conciencia sobre esta enfermedad y otros trastornos de la coagulación.

La hemofilia es un trastorno genético en el que el proceso de coagulación no se da adecuadamente debido a una mutación que afecta la producción de las proteínas que ayudan a detener el sangrado. Como consecuencia, las personas con esta enfermedad presentan hemorragias difíciles de controlar que pueden producirse espontáneamente o debido a alguna lesión. En el mundo, existen alrededor de 794 mil personas diagnosticadas y en Colombia, se han reportado 2.624 casos.

“La hemofilia es una condición compleja y de difícil abordaje. Conocerla, entenderla y visibilizarla es parte importante de la articulación de todos los actores del sector salud para garantizar la atención médica y el tratamiento efectivo para el bienestar de los pacientes y la prevención de complicaciones más graves como las derivadas de los sangrados articulares que pueden llevar a incapacidades permanentes”, explicó Ana Cristina Ochoa, directora médica de la biofarmacéutica Takeda.

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Por su parte, la doctora Lorena Serna, hemato-oncóloga pediatra, sostiene que “en la última publicación de la Cuenta de Alto Costo - CAC, que corresponde al 2021 y hace referencia a la situación de la hemofilia y otras coagulopatías en Colombia, para ese año se reportaron 4.863 personas con alguna alteración de la coagulación, siendo la hemofilia la causante del más del 50%, lo que corresponde a 2.624 personas con la condición” y el 48,98% de los casos nuevos de hemofilia tienen edades entre 0 y 4 años.

Cabe destacar que, la hemofilia no es contagiosa y, como cualquier otro padecimiento, puede ocurrir en cualquier etapa de la vida y presentarse en todos los grupos raciales y étnicos. Sin embargo, la CAC señala que, “la hemofilia A es la coagulopatía más frecuente y representa un 67,82% de los casos reportados en el 2021, seguido por la hemofilia B, con un 14,57%. Antioquia y Bogotá, D.C. registraron la prevalencia e incidencia estandarizada más alta de coagulopatías con 5,42 y 4,10 casos nuevos por 1.000.000 de habitantes, respectivamente”.

Para David Cuartas, paciente con esta condición médica y Gerente de la Liga Antioqueña de Hemofílicos, la conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia es la oportunidad para reconocer los avances obtenidos en el país en materia de acceso a tratamiento, pero, además, es el momento para dirigir la atención hacia los retos y tareas pendientes.

“Todavía hay barreras. Todavía hay chicos con la enfermedad que se mueren por no recibir el tratamiento adecuado y es en memoria de esas personas que alzamos la voz en la conmemoración del Día Mundial de la Hemofilia. Porque aún falta, tenemos mucho trabajo por delante. Es muy importante que los profesionales del área de la salud sigan entrenándose, sigan siendo sensibles a la hemofilia y a otras enfermedades raras. Hay mucho avanzado, mucho, pero hay mucho por hacer también”, afirmó Cuartas.

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Las hemorragias son el principal síntoma de la hemofilia. Estas pueden ser de dos tipos: externas, en nariz, boca, oídos o a través de una herida; e internas, en articulaciones y músculos. Las segundas, conocidas también con el nombre de hemartrosis, son las que ocurren con mayor frecuencia produciendo momentos de tensión y llevando a complicaciones como el daño articular permanente. Según la Cuenta de Alto Costo, en Colombia, durante el 2021, el 37,50% de las personas con hemofilia sufrieron sangrados internos, y de estos, el 81,96% fueron diagnosticados con una forma severa de la enfermedad.

“Entre las personas con hemofilia, los sangrados articulares, o artropatías, son un determinante de la calidad de vida, pues producen dolor, inflamación y limitaciones en las actividades diarias. El tratamiento oportuno es necesario para prevenir la perdida de movilidad y, lo más importante, para brindarles a los pacientes una vida normal y sin dolor en el futuro”, señaló la doctora Ochoa.

Esta enfermedad es considerada como poco frecuente o rara. Se estima que hay un caso por cada 10.000 nacimientos en el mundo y puede manifestarse de dos formas:

• La hemofilia A o clásica, causada por la deficiencia del factor de coagulación VIII y que afecta a 1 de cada 10.000 personas.

• La hemofilia B o enfermedad de Christmas, que es el tipo menos frecuente y se presenta en 1 de cada 50.000 personas, por deficiencia del factor IX.

En Colombia, el 67,82% de los casos corresponde al tipo A. Mientras que el porcentaje de personas con hemofilia B es del 14,57%, de acuerdo con datos de la CAC.

Pese a que, la rapidez en el diagnóstico y la gravedad en la hemofilia dependen de los niveles en los factores de coagulación VIII y IX, pues, entre más bajos sean, es mayor la probabilidad de que ocurra una hemorragia y serios problemas de salud, la especialista en hemato-oncología pediátrica Lorena Serna afirma que, el diagnóstico de la hemofilia ocurre con mayor frecuencia en los primeros cinco años de vida, “para los casos más graves, con sangrados que pueden amenazar la vida y que involucran el sistema nervioso central, el diagnóstico suele darse en el primer año de vida; y en los casos moderados o leves; la valoración se puede presentar cuando los niños empiezan a tener juegos más “bruscos” con sus amiguitos, o se caen y hacen sangrados que obligan a los padres a consultar por urgencias”.

La doctora Serna hace un llamado sobre los síntomas o signos de alerta de la Hemofilia en los niños, como, sangrados inusuales, morados inexplicables, dolor e inflamación en las articulaciones, principalmente en tobillos, rodillas y codos, sangrados por la nariz o encías abundantes. Aunque, es importante reconocer estas señales de alerta, advierte la especialista que, lo primero que deben tener en cuenta los padres de familia o cuidadores son los antecedentes familiares por hemofilia, si el niño los tiene se debe informar al médico para que realice los estudios pertinentes.

En el mundo, se estima que sólo el 25% de los pacientes recibe tratamiento adecuado y, según la Federación Mundial de la Hemofilia, muchas personas con la patología, sin medicamentos, mueren antes de llegar a la edad adulta. No obstante, ante este panorama es importante señalar que, aunque se trata de un trastorno genético que no tiene cura, las opciones terapéuticas disponibles sí permiten prevenir y tratar las hemorragias para que las personas con hemofilia tengan una buena calidad de vida sin importar su diagnóstico.

“La hemofilia requiere de cuidados específicos. Hasta hace unas décadas una persona con el diagnóstico tenía pocas opciones para sobrevivir, pues las tasas de mortalidad son altas al no contar con un tratamiento oportuno. Hoy, la realidad es totalmente distinta. La ciencia ha permitido que los pacientes tengan una esperanza de vida muy similar a la del resto de la población y que puedan vivir sin el terror de sufrir una hemorragia letal”, señaló la directora Médica de Takeda quién, además, precisó que el curso terapéutico, la cantidad de medicación y la frecuencia con que esta debe ser administrada, varían de un tratamiento a otro y dependen del tipo de coagulopatía, el grado de severidad de esta y el tipo de sangrado.

Sumada a la medicación para la prevención de las hemorragias, las personas con hemofilia deben recibir una atención integral donde se tenga en cuenta las necesidades sanitarias, psicológicas y sociales, tanto a nivel individual como familiar. Por eso, en el Día Mundial de la Hemofilia el llamado es a crear conciencia sobre la enfermedad para facilitar el acceso a servicios de salud con un equipo interdisciplinario que pueda atender al paciente desde varias especialidades, para reducir complicaciones y mejorar su calidad de vida.

“El tratamiento no es el único factor. Con el medicamento previenes el sangrado, pero si cuidas del tratamiento, si eres adherente y lo potencias con actividad física, con el soporte multidisciplinario de todos los profesionales -del hematólogo, la psicóloga, el trabajador social, el nutricionista-. Si sacas provecho de todos estos aspectos, vas a poder potencializar el rendimiento en todas las áreas de tu vida: en el trabajo, en la salud, en la familia”, añadió David Cuartas, gerente de la Liga Antioqueña de Hemofílicos.

• Asistir a las consultas programadas.

• Evitar actividades de riesgo en el colegio; fútbol o deportes de contacto. Se pueden realizar con regularidad otras actividades como natación, ciclismo o senderismo.

• Avisar inmediatamente al programa o médico tratante cuando se presente un sangrado.

• Estudiar una profesión u oficio que no genere un riesgo; todo lo que implique cargas pesadas puede afectar su bienestar.

• Cumplir con el manejo de su condición, según lo indicado por el especialista.

• Oriente a su hijo en el autocuidado y evite sobreprotegerlo.

• La actividad física es fundamental en la salud articular; siempre y cuando realice ejercicios de bajo impacto.

• Una alimentación saludable y balanceada permite mantener un peso adecuado y disminuir el daño articular.

• Evite la automedicación y siempre que consulte a otro médico, informe la condición de hemofilia de su hijo.

• Su hijo con hemofilia puede tener una vida sin limitaciones, en la medida que se enfoque en sus fortalezas.