La lucha contra la hemofilia en tiempos de pandemia

Este 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, condición catalogada como una enfermedad rara que aparece solo en 1 de cada 10.000 nacidos. De acuerdo con los últimos datos entregados por la Cuenta de Alto Costo (2020), cerca de 2530 personas en Colombia viven con hemofilia, un 37 % más que los pacientes reportados en 2015 (1834 casos). Bogotá, Antioquia y Valle del Cauca son las zonas con mayor prevalencia de esta condición.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una deficiencia de los factores VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B), que actúan como proteínas encargadas de controlar el proceso coagulación.

Esta patología afecta los procesos normales de coagulación de la sangre, lo que significa que las personas que la sufren, padecen trastornos hemorrágicos. Así, una persona que padezca esta enfermedad no necesariamente sangra más rápido, sino que puede sangrar por mucho más tiempo en comparación con una persona que no padece esta condición.

Estos trastornos hemorrágicos pueden ser tanto externos como internos, especialmente en articulaciones como las rodillas, los tobillos y los codos.

Ese sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida del paciente. Por eso, personas que la padecen viven con preocupación ante la posibilidad de sufrir una hemorragia realizando actividades como ir a una cita de odontología, practicar un deporte de contacto o por una caída. Estos son escenarios que le generan alertas.

Entre los principales síntomas se encuentran: la aparición de hematomas externos, sangrado excesivo por cortes o lesiones y dolor e hinchazón en las articulaciones, sangre en la orina o heces, entre otros.

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Qué hacer en estos tiempos de crisis sanitaria

Estudios epidemiológicos han demostrado que los pacientes con comorbilidades, como la hemofilia, tienen mayor riesgo de desarrollar un curso de la enfermedad más severa y con mayor tasa de mortalidad.

Aunque hay pocas publicaciones científicas sobre pacientes con hemofilia contagiados con Covid-19, se considera que estas personas, en ausencia de tratamiento, estarían más propensas a desarrollar complicaciones hemorrágicas después de procedimientos invasivos como aspiración endotraqueal, intubación y ventilación mecánica.

Ante este panorama, y con el objetivo de prevenir el contagio de Covid-19 en pacientes con hemofilia, es clave implementar todas las medidas de bioseguridad y autocuidado, como el uso de tapabocas, constante lavado de manos, desinfección de superficies, mantener el distanciamiento social y evitar frecuentar lugares cerrados o con poca ventilación.

Asimismo, la Federación Mundial de Hemofilia (WFH por sus siglas en inglés), ha hecho énfasis en la importancia de mantener sin interrupciones el tratamiento asignado a cada paciente para controlar la enfermedad.

David Cuartas, presidente de la Liga Antioqueña de Hemofílicos resaltó que “la pandemia ha sido una situación bastante intensa para los pacientes con hemofilia, pues hemos tenido que afrontar todo tipo de retos junto a nuestra familia.

Los protocolos de atención médica han cambiado y han impulsado a los pacientes a empoderarse para continuar con sus tratamientos desde casa, fortalecer los hábitos saludables y tomar todas las medidas posibles para prevenir sangrados. Pero esto es tarea de todos, por eso invitamos a todos los actores del sistema a priorizar la atención integral de los pacientes, incluyendo el apoyo psicosocial, para garantizar una mejor calidad de vida”.

Durante la emergencia sanitaria, los centros de salud han priorizado el tratamiento de los pacientes contagiados con SARS-Cov-2 y se trata de esfuerzos esenciales para la salud pública. Sin embargo, no se deben perder de vista los pacientes con comorbilidades y enfermedades raras como la hemofilia.

“En esta coyuntura resulta importante que los centros de tratamiento se adapten a las necesidades que surgen a partir de la ‘nueva normalidad’ para garantizar un equipo médico integral para la atención de pacientes con hemofilia.

Estos esfuerzos deben ir acompañados de actividades que estimulen la salud física y mental, como el ejercicio, la lectura y la alimentación saludable. Además, estos hábitos se deben complementar con estrictas medidas de autocuidado como el uso del tapabocas y el acceso permanente a los tratamientos para su condición”, aseguró Mauricio Jaramillo, médico internista hematólogo.

De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia, al momento de la vacunación contra el Covid-19 se recomienda para estos pacientes utilizar una aguja con el calibre más pequeño (calibre 25-27) disponible. Asimismo, una vez suministrada la dosis se debería hacer presión en el sitio de la inyección durante al menos diez minutos con el fin de reducir el sangrado y la inflamación.

Aunque no hay contraindicaciones específicas para la vacunación en pacientes con hemofilia, se sugiere administrar la vacuna después de una aplicación de factor VIII (FVIII) o factor IX (FIX). En todos los casos, previo y posterior a la vacunación, el acompañamiento del médico de cabecera es clave para garantizar el bienestar de cada paciente.

Ante la importancia de facilitar el acceso a los medicamentos durante la pandemia, al mismo tiempo que se adoptan medidas de bioseguridad para evitar la propagación de Covid-19, los tratamientos innovadores cobran gran importancia, teniendo en cuenta que se trata de moléculas que permiten, por ejemplo que los pacientes con Hemofilia A, tengan mayores niveles de FVIII sostenidos en el tiempo, mayor protección frente a posibles sangrados y flexibilidad en el esquema de tratamiento con infusiones 2 veces por semana, cada 5 días o incluso, cada 7 días, según el fenotipo de sangrado.

Este es un cambio sustancial, pues en comparación con los tratamientos tradicionales, se reduce la frecuencia con la que los pacientes deben recibir el tratamiento, ya sea en el domicilio o en la institución, disminuyendo la exposición de los pacientes.

“Los tratamientos innovadores les facilitan la vida a los pacientes y generan en ellos una sensación de libertad, dado que por la innovación médica, estos tratamientos requieren menor cantidad de aplicaciones con mayor protección y con ello se reduce la necesidad de los pacientes de movilizarse hacia un centro médico o disminuyendo el número de visitas en el domicilio para acceder a sus medicamentos, reduciendo, en consecuencia, el riesgo de contagio por SARS-Cov-2”, advirtió el internista hematólogo Mauricio Jaramillo.

La Federación Mundial de Hemofilia, FMH, hace un llamado a la comunidad de trastornos de la coagulación a estar unidos pese a los cambios que ha dejado la pandemia actual. Su lema es adaptarse al cambio: preservar la atención en un mundo nuevo.

Los avances en investigación sobre terapia génica representan una nueva era en la atención de patologías poco frecuentes, entre ellas la hemofilia, siendo una esperanza para los pacientes diagnosticados con estas enfermedades. Es importante que consulten con sus profesionales de la salud para determinar el mejor plan de atención y sus opciones terapéuticas.

La hemofilia es una enfermedad congénita ligada al Crosoma X que se caracteriza por presentar sangrados y es causada por una sola alteración genética o mutación de los genes de los factores de coagulación VIII y IX, lo que hace que la persona carezca de ese fator y presente riesgo de hemorragias.
Según el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, NIH, “la hemofilia puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de factor de coagulación que haya en la sangre.

Aproximadamente 7 de cada 10 personas que tienen hemofilia A sufren la forma grave de este trastorno. En las personas que no tienen hemofilia, el factor VIII tiene una actividad del 100 por ciento. En quienes sufren hemofilia grave, el factor VIII tiene una actividad inferior al 1 por ciento. Por lo general, la hemofilia se presenta en los hombres, cada año nace aproximadamente un niño con hemofilia por cada 5000 niños varones”.

Para David Andrés Cuartas Bolívar, gerente de la Liga Antioqueña de Hemofílicos, “los grados de severidad de la hemofilia determinan los episodios hemorrágicos que puede presentar el paciente, desde hemorragias posteriores a traumatismos o cirugías, hemorragias espontáneas ocasionales, hasta síntomas graves que ponen en riesgo la vida e involucran el sistema nervioso central, gastrointestinal, cuello o garganta”.

"Cuando una mujer hereda un cromosoma X afectado es lo que se denomina “portadora” de la hemofilia y tiene la capacidad de transmitir ese gen afectado a sus hijos. Sin dejar de lado que también puede presentar síntomas de la condición”, así lo determina el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, CDC.

De acuerdo con Andrea Lisman, presidenta de la Fundación para el Acompañamiento de la Hemofilia y Enfermedades Sanguíneas, FAHES, “si hay antecedentes familiares es importante realizar las pruebas especiales de detección y análisis del factor coagulante, para determinar si una mujer es portadora de la enfermedad”.

Una mujer que es portadora del gen de la hemofilia puede tener niveles bajos del factor de la coagulación VIII o del factor IX y presentar síntomas como: equimosis, sangrados menstruales activos, sangrados durante o después de procedimientos por tiempos prolongados.

El tratamiento, control y prevención de las hemorragias son fundamentales para mejorar la salud y la calidad de vida de los pacientes. Habitualmente el tratamiento es el reemplazo del factor de coagulación deficiente, el cual se administra de forma periódica por toda la vida. Sin embargo, en la actualidad hay avances en investigación sobre terapias innovadoras como la terapia génica, que tiene el objetivo de corregir el problema genético al introducir un gen sano con la información necesaria para que el cuerpo produzca los factores de coagulación deficientes.

Al igual que con cualquier otra terapia, hay varios factores a considerar al determinar si un paciente es un candidato elegible para la terapia génica. Estos incluyen la edad, el estado de salud del paciente, la progresión de la enfermedad y los tratamientos previos recibidos.

Es fundamental que pacientes y médicos trabajen juntos para determinar un diagnostico adecuado, el mejor plan de atención y las opciones terapéuticas más convenientes.

El doctor Sergio Robledo, director científico y presidente de la Liga Colombiana de Hemofílicos, señala que el año pasado hubo una ampliación muy importante en el desarrollo de opciones terapéuticas para la hemofilia.

Sin dejar de lado que las medidas de autocuidado son primordiales en el manejo de la enfermedad, tenga en cuenta las siguientes recomendaciones:

- Seguir las indicaciones de su médico tratante
-  Mantener una alimentación saludable y un peso bajo.
- Hacer ejercicio, preferiblemente natación.
- Conocer la enfermedad, sus manifestaciones y cómo se trata.
- Llevar siempre documentos que puedan leer los médicos que no sean especialistas en hemofilia.
- Incluir a la familia en el proceso de acompañamiento y atención del paciente.