Nueve fracturas en solo 3 años: el drama de la niña con 'huesos de cristal', hija de inmigrantes

Abdiana Susej Báez colorea la letra ‘A’ de rojo. Luego elige el verde para la ‘B’. Y así sucesivamente, mientras deletrea el abecedario y describe los colores seleccionados para cada letra.

Tres semanas atrás Abdiana hacía todo esto con la mano derecha, pero una nueva fractura la obligó a usar el otro lado. La niña de tres años no es ambidiestra: puesto que tiene huesos de cristal, se ha acostumbrado a usar ambas extremidades. Mientras apoya su brazo derecho y vendado sobre su regazo, continúa dándole vida al abecedario en una cartilla didáctica.

Con nueve fracturas después de que Willyanis Cordero diera a luz, Abdiana nació el 4 de enero del 2019 en Puerto Asís, Putumayo. Al día siguiente fue trasladada en ambulancia hasta Pasto, dado que en Puerto Asís no había ningún especialista que determinará por qué la bebé era tan vulnerable. Su padre, Jonathan Báez, tampoco se explicaba por qué había nacido con deformaciones tales como que los talones se le doblaran hasta la pelvis.

Ya en la capital nariñense, los médicos diagnosticaron a Abdiana con osteogénesis imperfecta, una enfermedad huérfana que provoca la falta de colágeno en el organismo, lo que explica la fragilidad ósea.

Nacer con huesos de cristal no fue el único problema de la niña en ese entonces, sino también ser apátrida durante cuatro meses seguidos, dado que el Gobierno aún no había expedido la resolución que concede la nacionalidad a los niños nacidos en Colombia de padres venezolanos.
Según el portal Sivigila, desde el 2019 se han conocido 37 casos de enfermedades huérfanas de migrantes venezolanos en Colombia, una cifra que si se amplía a todo el país arrojaría un total de 5256 casos desde el 2016, cuando estas patologías fueron reconocidas como un interés de salud pública. Ayer precisamente se conmemoró el Día Mundial de la Enfermedades Huérfanas.

Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y tienen una prevalencia menor de 1 X 5000 personas.

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Como es habitual en estos pacientes de alto costo, Abdiana atravesó varios obstáculos en su derecho de acceso a la salud. “Dado que no tenía nacionalidad, no tenía EPS, por lo que la Alcaldía de Pasto tuvo que asumir los costos esa primera vez, pero no pudimos volver por esa falta de afiliación. Una vez estuvo una semana hospitalizada en Puerto Asís, en donde solo le daban acetaminofén, porque a los pocos días ya había tenido 18 fracturas”, recuerda Jonathan.

Sin embargo, Jonathan logró ponerse en contacto con el Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Refugiados, ACNUR, quienes lograron reservarle un vuelo a él y su familia con destino a Cali para marzo del 2019. En la capital vallecaucana no solo lograron nacionalizar a la bebé, sino también afiliarla a una EPS.

El padre de la niña, quien tiene 23 años, cuenta: “Los médicos nos recomendaron que compráramos un arnés de Pavlik, que sostiene las piernas y el tórax de Abdiana. Y cuando se fracturaba, debíamos vendarle la extremidad y darle acetaminofén o ibuprofeno.

Según afirma Báez, las repetidas fracturas que sufrió la niña a lo largo de su tres años le han reducido las deformaciones, por más paradójico que pueda sonar. Por ejemplo, sus piernas ya no están totalmente dobladas hacia la pelvis, sino ligeramente estiradas hacia al frente, producto de la sanación que sobreviene después de una rotura ósea.

El genetista Julián Ramírez, director científico del programa de Enfermedades Huérfanas del Hospital Universitario del Valle, explica que los pacientes con huesos de cristal también pueden tener otros síntomas. Por ejemplo, talla baja (como es el caso de Abdiana), cambio en la coloración de los dientes por la alteración en el componente de la dentina e incluso disminución de la capacidad auditiva.

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“La expectativa de vida depende de la gravedad de la enfermedad, dado que hay diferentes categorías. La más severa implica la muerte durante el parto, pues solo el esfuerzo del bebé por nacer puede provocar fracturas mortales. Pero en otras circunstancias se puede vivir hasta varios años, según el soporte médico que se le dé al paciente”, dijo.

De hecho, una persona con huesos de cristal puede requerir alrededor de siete especialistas, como lo son el genetista, el ortopedista, odontopediatra, otólogo, otorrino y el soporte psicosocial. Aunque cada uno definirá un tratamiento diferencial, el paciente puede requerir de medicamentos periódicos para retrasar el deterioro óseo.

Esa última intervención fue una de las sugerencias que recibió Willyanis Cordero, madre de Abdiana, cuando la niña fue atendida en un centro médico del sur de Cali, pero de la cual aún conserva sus dudas, dado los riesgos de infarto o ACV que le advirtió el médico. Entretanto, la familia está al pendiente de saber qué tipo de osteogénesis imperfecta tiene Abdiana.

“Aunque aún faltan algunos exámenes, los médicos suponen que la niña tiene la tipo 3, por la que ella puede presentar problemas respiratorios, dientes frágiles, columna vertebral curvada y deformaciones en la caja torácica. Si ese es el caso, su expectativa de vida es hasta los 30 años”.
Entretanto, Abdiana no hace preguntas del por qué de su condición. A lo mucho pide explicaciones del dolor en sus articulaciones. A veces Cordero y Báez no encuentran palabras para explicarle, pero suponen que su hija idealiza que las fracturas son por caídas o que ella todavía es una bebé. Planean decirle la verdad cuando Abdiana cumpla cuatro o cinco años.

La pequeña de tres años eleva sus manos hacia su madre. En el costado izquierdo del pecho de Cordero se alcanza a ver un tatuaje del nombre de su hija en letras cursivas y un girasol como un remate en el diseño. “No todas las flores prosperan igual. Aunque a algunas se les corte, vuelven a nacer de nuevo”, explica Cordero.

Abdiana reposa su cabeza en el pecho de su madre, justo sobre el tatuaje que la nombra. Y a continuación Cordero la arropa con un delicado abrazo, el único abrazo posible para una niña con huesos de cristal.

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Más de 2200 pacientes con enfermedades huérfanas han sido reportados en Cali desde el 2016, según el Sivigila. Sin embargo, el municipio habla de que 5256 personas viven en la ciudad con una enfermedad rara. “Desde que inició la pandemia no hubo una disminución en la notificación, pero en estos dos años se presentaron varios traumas en la prestación del servicio, en especial en la entrega de medicamentos”, afirma Solanyi Mosquera, referente para enfermedades huérfanas de la Secretaría de Salud de Cali.

De acuerdo con la funcionaria, en los últimos días se ha hecho lo posible para que los pacientes que tenían Coomeva EPS no reinicien sus procesos por orden de las nuevas aseguradoras, sino que se le dé continuidad a los tratamientos que ya habían empezado hace mucho, incluso si fueron por tutela.

Para Mosquera, en el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas es clave entender que se trata de condiciones que pueden estar en cualquier etapa de la vida, en especial si en Colombia hay 2198 patologías listada