Más de mil caleños padecen enfermedades huérfanas: panorama de una difícil lucha

Jhoan Dominic empezó a convulsionar a los 25 días de nacido, tiempo en el que su madre aún tenía depresión postparto tras quedar en embarazo a los 16 años. Fanny Madroñero, abuela de Jhoan, se hizo cargo de él, lo que se traducía en acortar sus horas de trabajo como peluquera y hacerle frente a las EPS. La esquizencefalia es la enfermedad huérfana que en Jhoan, de 4 años, le provoca una discapacidad en más del 60% de su cuerpo y lo hace convulsionar casi cuatro veces al día.

Hoy es el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas, aquellas que son tan raras como una por cada 5000, crónicamente debilitantes y que amenazan la vida del paciente. En Cali el Sistema de Vigilancia Epidemiológica, Sivigila, registró 1173 casos de personas que padecían estas enfermedades hasta diciembre del año pasado, de las cuales alrededor de 700 son menores de edad.

En la ciudad se han diagnosticado 70 enfermedades de las 2199 registradas a nivel nacional por el Ministerio de Salud.

“La mayoría de estos pacientes están postrados en una cama, es decir, se encuentran en una grave situación de discapacidad, por lo que debe haber una persona que los cuide de forma permanente y que, generalmente, es la madre”, explicó Alexander Camacho Erazo, defensor del paciente en Cali.

A esto se suma que algunas prestadoras de salud, EPS, dificulten el acceso a las terapias, medicamentos y órdenes para recibir atención de un especialista, pese a que la Ley 1392 del 2010 reconoce a los pacientes con enfermedades huérfanas como una población de especial interés.
Fanny Madroñero contó: “Esta es la hora en que la EPS de mi nieto no le da ni un pañal. Solo hasta el año pasado tenía hasta 10 convulsiones al día y pudo mejorar un poco por efecto de la medicina alternativa”.

Lea también: Recomendaciones para evitar que las infecciones respiratorias se le compliquen

Los pacientes con enfermedades huérfanas necesitan desde $40 millones hasta $120 millones al mes para su tratamiento, cuando se trata de casos muy extraños. De hecho, algunos requieren alrededor de 30 especialistas durante ese mismo periodo para estar al tanto de su estado de salud.

“Dado que el sistema de salud está manejado por terceros, suele ocurrir que estos miran más el tema financiero que la garantía de un servicio óptimo, pero cualquier valor es insignificante con tal de que el paciente tenga un vida digna y un mayor bienestar en medio de su enfermedad”, aseveró Camacho.

El funcionario agregó que el año pasado, en Cali, 156 pacientes con enfermedades huérfanas se les vulneró su derecho de recibir un servicio de calidad, según cifras de la Defensoría del Paciente, y en lo que va de este, 51 solicitudes han sido recibidas.

Solanyi Mosquera Castillo, referente para enfermedades huérfana de la Secretaría de Salud de Cali, afirmó que también se han adelantado capacitaciones en clínicas y hospitales de la ciudad para que los médicos puedan identificar una enfermedad más rápido, dado que este proceso puede tomar hasta 6 años.

“Algunas enfermedades huérfanas tienen síntomas muy similares, lo que dificulta definir cuál es en algunos casos. Aun así, desde el 2016 se viene trabajando con las EPS y los centros asistenciales para que el paciente esté enterado con mayor rapidez qué es lo que tiene. En promedio, se ha logrado reducir esta gestión en casi cuatro años”, destacó Mosquera.

Todos los niños del Valle que padezcan drepanocitosis, la enfermedad de Jhoan, podrán acceder al programa de atención que la Fundación Clínica Club Noel presenta hoy a las EPS y ARS, al ser la enfermedad huérfana más común en el suroccidente colombiano. Solo en Cali hay 180 casos reportados.

También conocida como la enfermedad de Células Falciformes, provoca que los glóbulos rojos adquieran una forma de medialuna, generando obstrucción en los vasos sanguíneos. En consecuencia, el paciente puede cruzar por crisis de dolor, coloración amarillenta en la piel y úlceras en las piernas.

“Mi niña tiene 2 años y sufre esta enfermedad”, contó Cristina Escobar Marmolejo. “Hemos tenido muchas dificultades con las EPS para que nos autoricen las órdenes o los exámenes, por lo que este programa es una luz de esperanza”.

De acuerdo con la Fundación Clínica Club Noel, no habrá un tope a la hora recibir cierta cantidad de pacientes y se espera abrir un programa similar para la población adulta.

Este sábado 2 de marzo se conmemorará el Día Internacional de las Enfermedades Huérfanas en el centro comercial La Estación, en la Carrera 1a con calles 36 y 38, en el norte de Cali.

El evento, que se realizará entre las 10:00 a.m. y las 8:00 p.m., contará con atención médica para pacientes y familiares.

La conemomoración es organizada por el Centro de Investigaciones de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras de la Universidad Icesi, que recibirá el apoyo de la Fundación Colombiana para Enfermedades Huérfanas.