Seis preguntas sobre el tamizaje neonatal que aprobó el Congreso

La aprobación en el Congreso de la República del proyecto de ley que instaura el tamizaje neonatal como política pública en el país, abre un camino que impactará de manera positiva la salud de miles de colombianos.

Así lo asegura el senador Fabián Castillo, ponente del proyecto, quien indicó que con la prueba se podrán determinar, en un principio, siete patologías catastróficas en los bebes recién nacidos.

“Entre 2005 y 2014 las malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas provocaron cerca del 23 % de las defunciones infantiles, por lo que es urgente que Colombia avance en la prevención de estas. Esto se va a traducir en la mejora de la calidad de vida de los pacientes y, si las detectamos a tiempo, le ahorraríamos costos millonarios al sistema de salud por motivos de rehabilitación y discapacidad de los afectados”, explicó Castillo.

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El País le explica un Abecé de esta prueba que, una vez pase la sanción presidencial, se convertirá en ley de la república, por lo que su realización será obligatoria para todos los niños recién nacidos en Colombia.

Esta es una prueba para diagnosticar de manera oportuna enfermedades congénitas y huérfanas en los recién nacidos, con el propósito de permitir un tratamiento adecuado de las mismas y así reducir la mortalidad de niños y niñas.

El tamizaje neonatal se realiza tomando una muestra de sangre del cordón umbilical o del talón de Aquiles de los recién nacidos.

Lo ideal es que la prueba se realice en las 72 horas siguientes al nacimiento. “Aquí lo importante es el diagnóstico temprano. Entonces, entre más tiempo pase, más complicaciones puede tener el menor en el caso de dar positivo con algunas de las enfermedades que se pueden diagnosticar con el tamizaje, pero igual cualquier persona puede hacérselo”, sostuvo Lisa Ximena Rodríguez, genetista de la Fundación Valle del Lili.

Siete tipo de enfermedades genéticas (alteraciones en los genes) y metabólicas (relacionadas con problemas para procesar los componentes de los alimentos). Ellas son: el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de la hemoglobina.
“Estas patologías que van a poder ser diagnosticadas de manera oportuna no tienen cura pero sí tratamiento, el cual podrá prevenir complicaciones severas a futuro. Por ejemplo, varias de ellas producen retraso mental si no se tratan a tiempo”, precisó Rodríguez.

No, el tamizaje es como un barrido rápido, entonces pueden haber falsos positivos. Por eso, siempre debe estar acompañado de un examen genético.

La prueba será gratuita y obligatoria para todos los niños recién nacidos en el país, sean estos del régimen subsidiado o contributivo. Se estima que cada año nacen en Colombia un promedio de 600.000 niños y niñas.

$23.000 cada una.