Desde el 2008 el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero con el objetivo de concientizar sobre el tema y además, brindar apoyo a quienes fueron diagnosticados con alguna de estas enfermedades, una cifra que llega hasta el 8 % de la población mundial.

En Colombia, de acuerdo con el Ministerio de Salud, una enfermedad huérfana es aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas.
Por la conmemoración de esta importante fecha se realizará hasta el próximo 4 de marzo la Segunda Semana Internacional de Enfermedades Huérfanas que contará con actividades en varias ciudades del país, incluida Cali.

En la Universidad Javeriana Cali se llevará a cabo una actividad coordinada por Elizabeth Londoño, profesora del Departamento de Clínicas Básicas de la Salud, adscrito la Facultad de Ciencias de la Salud.
La académica, bióloga de la Universidad del Cauca y magíster en Ciencias Biomédicas de la Universidad del Valle, comenta que en la capital del Valle hay 5256 personas que padecen de una enfermedad huérfana o rara. “La idea es que también con los registros que están adelantando universidades y centros de investigación podamos captar mayor información de las personas que presentan este tipo de enfermedades y poder también apoyarlos en ese proceso de acceder a un mejor tratamiento”.

Señaló que para atender a esta población hay asociaciones de pacientes dependiendo de la enfermedad que padezca cada paciente. Estos se agrupan y ellos pueden brindar ese apoyo a otros pacientes que ya han sido diagnosticados. A través de la Secretaría de Salud también se pueden acercar para tener información. También, a las EPS para que una vez identificada e iniciada la ruta de atención, se realice el diagnóstico desde un examen clínico, hasta un análisis genético o bioquímico, si se requiere. Por esa vía es necesario la vinculación con los médicos genetistas para hacer una correcta identificación de la enfermedad y el tratamiento adecuado y temprano, explica la profesional.

La doctora Londoño manifestó que desde la Mesa Técnica Municipal de enfermedades huerfanas de Cali, a la cual pertenecen varias Instituciones de Educación Superior de la ciudad, entre ellas la Universidad Javeriana, la idea para este año es hacer sensibilización no solamente a la población general sino también a profesionales de salud y a los mismos cuidadores.

La conmemoración empezó el pasado domingo 26 de febrero con una caminata con salida el centro comercial Palmeto y llegada a las canchas panamericanas. La semana cierra el sábado 4 de marzo con el encuentro para cuidadores de pacientes con enfermedades huérfanas.

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A lo largo de la semana habrá actividades de divulgación y concientización en bibliotecas municipales, EPS y asociaciones. Hoy se realizará un evento académico en el Hotel Dann Carlton con profesionales expertos sobre enfermedades raras para identificar avances y actualización de las nuevas tecnologías.

Y en la Javeriana Cali la propuesta es la visita a stands educativos para concientizar sobre la existencia de estas enfermedades, las dificultades que pueden presentar los pacientes, no solamente a nivel de signos y síntomas, sino también de su ruta de atención. “Nuestra actividad se llama ‘En empatía con el paciente que padece una enfermedad huérfana’. Habrá experiencias de simulación donde los asistentes van a poder sentir lo que puede está sintiendo un paciente con una enfermedad huérfana particular”.

Resolviendo inquietudes

La doctora Londoño explicó algunos aspectos sobre estas enfermedades.

¿Cuál es la diferencia entre una enfermedad rara y una huérfana?

Las enfermedades raras son aquellas enfermedades que son de baja prevalencia en la población. Es decir, que no son muy comunes entre todas las otras existentes. Estos términos se pueden utilizar indistintamente, aunque para nuestro país hacemos referencia a la enfermedad como huérfana y la identificamos como aquella condición que tiene una prevalencia menor a 1 por cada 5000 habitantes, mientras que a nivel mundial se habla 1 en 2000 habitantes.

¿Qué causa este tipo de enfermedades?

El 80 % pueden ser de origen genético, es decir, que se pueden heredar, se pueden transmitir de padre a hijos; el otro porcentaje puede deberse a condiciones ambientales, a la dieta, a la exposición, a algún agente que pueda lesionar y cambiar el material genético o alterar el desarrollo embrionario.

¿Qué tanto ha avanzado el país y el mundo en la investigación o en el diagnóstico de estas enfermedades?

En nuestro país en lo que más se ha trabajado es en vigilancia epidemiológica, precisamente, para tratar de disminuir las barreras que existen en el reconocimiento de los pacientes con la enfermedad y así brindar un diagnóstico y tratamiento oportuno, a nivel tanto regional como nacional.

A nivel mundial se han trabajado en algunos tratamientos novedosos, específicamente para enfermedades como distrofia muscular de Duchenne y, en la mucopolisacaridosis, una enfermedad con alteraciones a nivel del metabolismo, el paciente puede tratarse a través de terapia de reemplazo enzimático.

¿Cuáles son las principales dificultades que enfrentan los pacientes que son diagnosticados o que necesitan un tratamiento? ¿Cómo se encuentra el país en esa materia?

Digamos que han sido bastante los esfuerzos desde la enseñanza en cada una de las universidades y las facultades de Medicina sobre la existencia de las enfermedades raras. De hecho, las actividades planeadas esta semana son de sensibilización y divulgación para que los profesionales en formación reconozcan la existencia de estas enfermedades en nuestra población.

Dado que una de las dificultades, precisamente, tiene que ver en que ciertos profesionales presentan conocimientos limitados sobre este tema, generar diagnósticos exactos resulta complejo, y en muchos casos cuando ya se diagnostica la enfermedad, está muy avanzada. Por otro lado, los pacientes tienen opciones de tratamientos limitadas y para acceder a ellos, por lo que la calidad de vida de estos pacientes se ha visto fuertemente afectada.

¿Qué tan difícil es acceder a un tratamiento de estos en Colombia?

Acceder a los tratamientos no es tan fácil, depende también del tipo de enfermedad que se esté padeciendo. Hay algunos tratamientos que todavía no han sido reconocidos por el Invima para que puedan ser utilizados en nuestro país y que han tenido muy buenos resultados en el exterior, por ejemplo. Pero hay otros tantos que, aunque existe el trámite en las entidades de salud, el proceso puede llegar a ser complejo. Por eso también es importante que tanto los pacientes como sus cuidadores tengan presente cuáles son las rutas de atención en cada una de sus EPS. Precisamente, dentro de las actividades que se tienen planeadas durante esta semana está la divulgación de esas rutas de atención para poder mejorar tanto el diagnóstico como sus respectivos tratamientos.

Por Lola Ferrín, periodista de la Oficina de Comunicaciones de la Universidad Javeriana de Cali.