Nueva variante protectora de Alzheimer: un colombiano logró retrasar la enfermedad por 20 años, según estudio

Recientemente, la Universidad de Antioquia en Colombia reveló hallazgos de un caso excepcional sobre Alzheimer que fue publicado en la prestigiosa revista Nature Medicine el pasado lunes 15 de mayo. Se trata de un antioqueño que sería el segundo caso en el mundo de una persona que logra retrasar esta grave enfermedad.

De acuerdo con los investigadores, este estudio clínico le devuelve la esperanza a muchas personas que con el paso de los años tienden a padecer de esta enfermedad. Como tal, el hombre pertenece a las familias de Antioquia que sufren demencia temprana, que fue estudio por varios años por el Grupo de Neurociencias de Antioquia de la Facultad de Medicina de la universidad en mención.

Como portador de esta afección, el antioqueño estuvo protegido de sus síntomas durante dos décadas, esto quiere decir, el paisa llegó intacto cognitivamente a sus 67 años, a sus 70 tuvo un deterioro leve y presentó una demencia leve a los 72, pero falleció en óptimas condiciones a sus 74 años.

“El hallazgo es excepcional. Tiene que ver con un hombre dotado con dos genes: uno que produce la enfermedad y otro que la cura”, explica el neurólogo clínico y director del GNA, Francisco Lopera. Aunque este caso es particular y da luces para encontrar una terapia que retrase la enfermedad, no es el primer caso, pues con el antioqueño ya son dos los portadores de la mutación con variantes protectoras.

Hallazgos del estudio

A pesar de que el descubrimiento se dio a conocer hace unos días, cabe mencionar que en 2019 se tejieron las primeras expectativas respecto a los genes protectores que retrasan el Alzheimer, pues una mujer llegó a los 70 años sin manifestar síntomas pese a portar la mutación del antioqueño. Como tal, la donación del cerebro de esta persona permitió evidencia la mutación en el gen APOE, conocido también como ApoE3-Christchurch, el cual la protegió del deterioro cognitivo temprano.

“Las dos personas tenían amiloide, que es una de las basuras que se depositan en el cerebro con la enfermedad, pero estaban protegidas de la proteína tau. Estas dos basuras producen inflamación, muerte neuronal y degeneración, y es por eso que se producen los síntomas”, asegura Lopera.

Entre las diferencias que se resaltan con el caso reciente está la mutación, también protectora, pero que es nueva, Es una alteración en el gen Reelin, que no estaba asociada con la enfermedad y no ha sido tan estudiada, Los científicos bautizaron esta mutación como Reelin-Colbos.

Frente a ambos casos en mención, Lopera explica que “Ella estaba protegida por una mutación ApoE3 y el señor estaba protegido en otro gen Reelin. Los dos tenían resistencia clínica a los síntomas, pero ella estaba protegida de una manera más global; él tenía una protección local, en una parte específica y crítica del cerebro, donde se empiezan a alojar las basuras de la enfermedad”.

Ambos casos reseñan más de 20 años en el retraso de los síntomas del Alzheimer, lo cual podría conducir a la implementación de terapias genéticas o farmacéuticas que permitan tener los efectos similares a los portadores de la mutación.

“Esperaría que entre todos los investigadores del mundo podamos lograr las terapias génicas y el medicamento en unos cinco años. Ya hay un desarrollo de algunos anticuerpos que imitan el mecanismo de acción de ciertas mutaciones protectoras” acota Lopera.

Es importante mencionar que lo revelador de estos dos casos en mención es que sus síntomas debieron comenzar a los 44 años, con un deterioro cognitivo leve, que básicamente se resume con la pérdida de memoria. Luego, a los 49 años debieron presentar demencia y morir a los 40 años. Sin embargo, a las dos personas los investigadores los conocieron a los 70 años, lo que indica que estuvieron protegidos por más 20 años.