El complejo síndrome congénito que lleva a comer sin saciedad

Por: Isabella Jiménez Hernández, del Semillero de Periodismo UAO - El País

Hace poco más de 30 años, María Elvira García, hoy presidenta de la Asociación Colombiana Prader Willi, comenzó a enfrentarse al desconocimiento, a los desafíos y las extrañezas de una enfermedad denominada ‘huérfana’, ya que solo afecta a una de cada 15.000 personas en el mundo. Se trata del Síndrome de Prader Willi, desorden genético con el que nació su hijo Carlos en el año 1992, y que la llevó a vivir lo que ella describe como “una travesía familiar”.

La Revista Española de Endocrinología Pediátrica define al Prader Willi como una “enfermedad genética multisistémica y compleja”, que afecta varios sistemas u órganos al mismo tiempo. Esta condición da lugar a complicaciones físicas, mentales y conductuales, manifestadas en retrasos del desarrollo psicomotor, retardos cognitivos, trastornos de conducta, hipotonía neonatal y especialmente, hiperfagia u obsesividad por la ingesta de alimentos. Esta última es la característica de mayor relevancia del síndrome, pues quienes lo padecen, comen compulsivamente hasta enfermarse de obesidad o diabetes.

María Elvira, oriunda de la ciudad de Bogotá, pero residente en Cali, relata que inmediatamente su hijo nació, supo que tenía “una condición especial”. A diferencia de otros bebés, Carlos no lloraba, no succionaba, y tampoco era capaz de sostenerse por sí mismo, pues sus músculos eran demasiado débiles (lo que se conoce como hipotonía).

A tan solo cinco días de haber nacido, Carlos empezó con terapias funcionales y de fonoaudióloga, aún sin tener idea de qué padecía, pero con la sospecha de su mamá de que algo estaba ocurriendo con su salud. En palabras de María Elvira, “desde que el niño nació, lo empezamos a atender, aún sin saber qué tenía, y fue una intervención rápida, 24/7″.

El débil tono muscular de Carlos era severo. A pesar de las constantes jornadas terapéuticas, solo pudo caminar hasta sus 4 años, con ayuda de férulas puestas en sus piernas que lo ayudaban a sostenerse. Sin saberlo, el entonces niño atravesaba la primera etapa de un síndrome del que, hace treinta años, no existía mayor conocimiento.

Durante bastante tiempo, María Elvira y su familia pasaron por decenas de médicos especialistas buscando tener una valoración certera. Sin embargo, solo fue hasta que Carlos cumplió 6 años cuando se logró diagnosticar con el Síndrome de Prader Willi.

Para ese momento, Carlos ya había iniciado la segunda etapa de la enfermedad. En cuanto logró caminar, comenzó a tener mayor acceso a la comida. Su madre explica que fue “frenético” ver a su hijo comer compulsivamente, incluso, alimentos crudos. Esta fase del Prader Willi se caracteriza -además de la hiperfagia-, por la aparición de problemas emocionales y de conducta, que los niños reflejan en terquedad, rabietas y depresión. Además, las dificultades de lenguaje comienzan a ser notorias, debido a que los pacientes suelen tener problemas para la articulación de sonidos al hablar.

Ignacio Zarante, médico genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica, comenta que la explicación al origen de este síndrome se halla en los patrones genéticos, es decir, en la manera cómo estos se transmiten generacionalmente.

De acuerdo con el experto, la enfermedad tiene lugar como respuesta a la ausencia o “inactivación” del gen paterno en el cromosoma 15. Para explicarlo, Zarante manifiesta que durante la transcripción del material genético, los genes, tanto de la madre como del padre, se encuentran “encendiéndose” o “apagándose”, como parte de un proceso normal. Sin embargo, pueden presentarse algunas anomalías o errores de activación en el cromosoma paterno, como en el caso del Prader Willi.

Estos errores en la replicación del ADN, suponen una disfunción en la región del hipotálamo, que condiciona la producción suficiente de hormonas como las del crecimiento y la saciedad. Aquella alteración hipotalámica explica varios síntomas del Prader Willi como el consumo exagerado de alimentos sin sentirse satisfecho (hiperfagia severa), la baja estatura de los pacientes, el subdesarrollo de los órganos sexuales, las dificultades para la regulación térmica y los problemas de aprendizaje y de conducta.

Urge un diagnóstico temprano

Si bien esta enfermedad no se manifiesta de la misma forma en todos los casos, los pacientes tienden a presentar limitaciones para desempeñar acciones simples como vestirse, comer o practicar algún deporte. El especialista afirma que estas afectaciones pueden reducirse si se realiza un diagnóstico temprano en el paciente y “el niño o adulto puede llevar una vida independiente”.

El genetista relata que hay muchos casos detectados tardíamente, a los 10 o 20 años, lo que retarda el tratamiento, y por lo tanto, causa el deterioro y baja expectativa de vida de los afectados por este síndrome.

De acuerdo con Diego Alejandro Calle, neuropsicólogo y experto en síndromes huérfanos, comenzar un tratamiento durante los primeros años o meses de vida, ofrece mayores probabilidades de corregir afecciones neurológicas y emocionales, de manera que los pacientes pueden tener una mayor funcionalidad.

Pese a esto, el especialista explica que los malos procedimientos terapéuticos y la dificultad al diagnosticar el Prader Willi, se convierten en obstáculos para evitar el impacto moderado o severo. Del mismo modo, Calle hace énfasis en el papel fundamental que juegan las familias en los procesos de rehabilitación del paciente. “Lo importante es que las familias reconozcan que los chicos pueden ser funcionales, y que tienen la capacidad de desarrollar habilidades con ellos desde casa”, afirma el experto en neuropsicología.

Los niños suelen tener problemas musculo- esqueléticos como la escoliosis, y autoagredirse rascándose la piel hasta generar lesiones terribles.

María Elvira García, madre de Carlos

Cuando Carlos apenas tenía 12 años, ya padecía las características de obesidad mórbida, pues pesaba 73 kilos. Así María Elvira escondiera la comida, su hijo lograba encontrarla sin problema. Esto solo empezó a cambiar cuando la familia se trasladó de Bogotá a Cali, hace más de 18 años.

Cuando llegaron a la capital del Valle, María Elvira puso bajo llave la cocina. Su estrategia, acompañada de las aguas de piña y berenjena, sumado al recorrido que debía hacer Carlos para llegar a la escuela, hizo que bajara de peso.

En Cali recibieron asesoría de la nutricionista Paola Arce, quien transformó los hábitos alimenticios de Carlos y le ofreció un modelo nutricional ajustado a sus necesidades. Desde ese momento, su peso se ha mantenido controlado sin mayores alteraciones.

María Elvira describe a su hijo como un joven saludable, alegre, amoroso y persistente que, a pesar del síndrome, lleva una vida “común”. A diferencia de muchos otros pacientes de Prader Willi, Carlos es completamente funcional e independiente. Le gustan los deportes extremos, pasear, armar rompecabezas, viajar en avión y entrenar la equitación. Aunque tiene un retardo mental severo, siempre ha estado acompañado por su familia, y en especial, nunca ha sido limitado. Según María Elvira, “es vital incluirlos y hacerlos sentir capaces de las cosas”, y por supuesto, nunca dejarlos solos. De igual modo, su tratamiento ha sido un proceso constante, entre especialistas y terapias que han hecho de él un niño con altas expectativas de vida.

¿Cómo es el tratamiento?

Según el genetista Zarante, el Prader Willi requiere de un tratamiento multidisciplinario altamente especializado, en el que deben intervenir enfoques pediátricos, genéticos, endocrinólogos, neurológicos, psicológicos y de terapia del desarrollo, que traten todas las áreas afectadas por el síndrome.

Explica también que, durante el tratamiento, es común llevar a cabo un proceso farmacológico en el que se suministra la hormona del crecimiento (Somatotropina) para permitir el aumento de la altura y velocidad de crecimiento del paciente. Por otro lado, menciona que es trascendental desarrollar un óptimo manejo nutricional en el que se restrinjan y supervisen los alimentos y hábitos alimenticios, de acuerdo a sus necesidades dietéticas.

Sumado al tratamiento físico, la orientación psicoemocional es primordial para un completo manejo conductual y emocional del paciente.

Quienes padecen Síndrome de Prader Willi pueden ser fácilmente víctimas de bullying, debido a que tienen problemas para adaptarse socialmente.

Diego Alejandro Calle, neuropsicólogo

Por su parte, Diego Calle enfatiza en la necesidad de desarrollar terapias de tipo cognitivo y comportamental, como el entrenamiento tipo Abba. Señala que es imprescindible que, desde casa, las familias desplieguen estrategias para comprender y sobrellevar las reacciones emocionales de los chicos. Todo esto acompañado por el acondicionamiento físico, que permite que quien padece el Prader Willi, genere hormonas del placer a través del ejercicio y no de la ingesta excesiva de alimentos.

Pese a que hoy día, después de 30 años del nacimiento de Carlos, el conocimiento acerca del Prader Willi se ha expandido considerablemente, Calle y Zarante afirman que aún hay mucho camino por recorrer, especialmente en Colombia. Ambos aseguran que en el país, todavía hay altos niveles de desconocimiento y prejuicio acerca del síndrome, y que por supuesto, el sistema de salud no posee la estructura necesaria para brindar un oportuno tratamiento a los pacientes de Prader Willi. De hecho, ni hablar de centros especializados para tratar enfermedades huérfanas, pues aunque en otros países ya es una realidad, en Colombia todavía hacen falta suficientes esfuerzos.

Consejos para las familias

• Definir rutinas rigurosas y una agenda completa para el paciente del Síndrome de Prader Willi.
• Establecer rutinas determinadas de alimentación.
• Desarrollar estrategias cognitivas como abrazos, palabras de tranquilidad y explicación con detalles sobre una situación.
• Modificar el entorno. Es necesario que sea un espacio calmado, a través del control de los estímulos auditivos y visuales.
• Aceptar el síndrome y apersonarse de él con su paciente.